Član 1 potporodice H kanala sa kalijskim naponom jest protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNH1 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 989 aminokiselina, a molekulska težina 111.423 Da.
1020304050 MTMAGGRRGLVAPQNTFLENIVRRSNDTNFVLGNAQIVDWPIVYSNDGFC KLSGYHRAEVMQKSSTCSFMYGELTDKDTIEKVRQTFENYEMNSFEILMY KKNRTPVWFFVKIAPIRNEQDKVVLFLCTFSDITAFKQPIEDDSCKGWGK FARLTRALTSSRGVLQQLAPSVQKGENVHKHSRLAEVLQLGSDILPQYKQ EAPKTPPHIILHYCVFKTTWDWIILILTFYTAILVPYNVSFKTRQNNVAW LVVDSIVDVIFLVDIVLNFHTTFVGPAGEVISDPKLIRMNYLKTWFVIDL LSCLPYDVINAFENVDEVSAFMGDPGKIGFADQIPPPLEGRESQGISSLF SSLKVVRLLRLGRVARKLDHYIEYGAAVLVLLVCVFGLAAHWMACIWYSI GDYEIFDEDTKTIRNNSWLYQLAMDIGTPYQFNGSGSGKWEGGPSKNSVY ISSLYFTMTSLTSVGFGNIAPSTDIEKIFAVAIMMIGSLLYATIFGNVTT IFQQMYANTNRYHEMLNSVRDFLKLYQVPKGLSERVMDYIVSTWSMSRGI DTEKVLQICPKDMRADICVHLNRKVFKEHPAFRLASDGCLRALAMEFQTV HCAPGDLIYHAGESVDSLCFVVSGSLEVIQDDEVVAILGKGDVFGDVFWK EATLAQSCANVRALTYCDLHVIKRDALQKVLEFYTAFSHSFSRNLILTYN LRKRIVFRKISDVKREEEERMKRKNEAPLILPPDHPVRRLFQRFRQQKEA RLAAERGGRDLDDLDVEKGNVLTEHASANHSLVKASVVTVRESPATPVSF QAASTSGVPDHAKLQAPGSECLGPKGGGGDCAKRKSWARFKDACGKSEDW NKVSKAESMETLPERTKASGEATLKKTDSCDSGITKSDLRLDNVGEARSP QDRSPILAEVKHSFYPIPEQTLQATVLEVRHELKEDIKALNAKMTNIEKQ LSEILRILTSRRSSQSPQELFEISRPQSPESERDIFGAS
Funkcija Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, subfamily H. This member is a pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated non-inactivating delayed rectifier potassium channel. It is activated at the onset of myoblast differentiation. The gene is highly expressed in brain and in myoblasts. Overexpression of the gene may confer a growth advantage to cancer cells and favor tumor cell proliferation. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding distinct isoforms.
Interakcije Pokazalo se da KCNH1 ima interakcije sa KCNB1.
Klinički značaj Nedavna studija je pokazala da misens mutacije de novo u genu KCNH1 rezultiraju štetnim povećanjem funkcije, što rezultira multisistemskim razvojnim poremećajem poznatim kao Temple-Baraitserov sindrom ( TBS). TBS je kategoriziran prema intelektualnim teškoćama, epilepsiji i aplaziji noktiju. Simons et al. sugerirali su da je mutacijski mozaicizam prisutan kod majki nekih probanada odgovoran za fenotip TBS njihove djece. Ovo je još jedan dokaz uloge koju genetički mozaicizam ima u etiologiji neuroloških poremećaja.
Također pogledajte Kalijev kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:PAS-domenski proteini Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika