Presenilin-2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PSEN2 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 448 aminokiselina, a molekulska težina 50.140 Da.
1020304050 MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQ ENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMI VVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIV VMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMD YPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEW SAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVW TVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGE ELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLC LTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYI
Funkcija
Kod Alzheimerove bolesti (AD), pacijenti sa naslijeđenim oblikom nose mutacije u presenilinskim proteinima (PSEN1; PSEN2) ili amiloidnom prekursoru proteina (APP). Ove mutacije povezane s bolešću rezultiraju povećanom proizvodnjom dužeg oblika varijante amiloid-beta (glavna komponenta amiloidnih naslaga pronađenih u mozgu AD). Pretpostavlja se da presenilini reguli procesiranje APP kroz svoje efekte na gama-sekretazu, enzim koji cijepa APP. Takođe, smatra se da su presenilini uključeni u cepanje Notch receptora, tako da oni ili direktno regulišu aktivnost gama-sekretaze ili su sami proteaza enzimi. Identifikovana su dva alternativna transkripta PSEN2.
U melanocitnim ćelijama, ekspresija gena PSEN2 može biti regulirana MITF-om.
Interakcije
Pokazalo se da PSEN2 u u interakciji sa:
BCL2, CAPN1, CIB1, Kalsenilinom, FHL2, FLNB, KCNIP4, Nikastrinom, and UBQLN1.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Early-Onset Familial Alzheimer Disease
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika