thumb|280px|Normalna pozicija žbice (radijusa)
TAR-sindrom (trombocitopenija sa nedostatkom žbične kosti) je rijedak genetički poremećaj koji je karakteriziran odsustvom radijusne kosti u podlaktici i dramatično smanjen broj trombocita.
Znakovi i simptomi Pojavljuje se sa simptomima trombocitopenije ili sniženog broja trombocita, što dovodi do modrica i potencijalno po život opasne hemoragije. Odsustvo žbične kosti na podlaktici sa očuvanjem korijena palca
Druge uobičajene veze između ljudi sa TAR sindromom uključuju preoblema sa anemijaama, srcem bubreziima problemi, zglobovima koljena i česta je alergija na mlijeko. Kod pacijenata sa TAR opisani su različiti slučajevi sa leukemija ma.
Genetika thumb|upright=1.5| Citogenetska lokacija (ružičasta kutija) gena RBM8A 0lon 1q21.1
Ovo stanje zahteva mutacije u oba homologna hromosoma.Brodie SA, Rodriguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Waterfall JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP, Savage SA (2019) 1q21.1 deletion and a rare functional polymorphism in siblings with thrombocytopenia-absent radius-like phenotypes. Cold Spring Harb Mol Case Stud 5(6) Prva mutacija je nasljeđivanje sindroma delecije 1q21.1, a druga je u preostalom genu RBM8A.
Otprilike 95% pacijenata sa TAR-om ima jednu nefunkcionalnu kopiju gena RBM8A.
Liječenje Tretmani se kreću od transfuzije trombocita do operacije čiji je cilj bilo centraliziranje šake preko lakatne kosti, kako bi se poboljšala funkcionalnost šake, ili usmjerena na 'normalizaciju' izgleda ruke, koja je mnogo kraća, sa neobičnom podlakticom. Stopa smrtnosti novorođenčadi smanjena novom tehnologijom, uključujući transfuziju trombocita, koja se čak može obaviti in utero. Kritični period je prva, a ponekad i druga godina života.
Epidemiologija Procjenjuje se da je incidencija je 0,42/100.000 živorođenih.
Historija Godine 1929. Greenwald i Sherman opisali su prvog pacijenta sa TAR sindromom. 40 godina kasnje, Hall je prikipio 40 slučajeva i poremećaj predstavio kao "trombocitopenija s nedostatkom radijusa". U 1988., Hedberg objavio je članak sa 100 slučajeva.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi Thrombocytopenia Absent Radii research study of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes (IBMFS) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Autosomne monosomije i delecije Kategorija:Sindromi s dismelijom Kategorija:Sindromi koji utječu na krv Kategorija:Rijetki sindromi