Seckelov sindrom ili mikrocefalna primordijalna patuljastost (također poznat kao ptičja patuljastost, Harperin sindrom, Virchow–Seckelova patuljastost i Seckelova ptičja patuljastost) je izuzetno rijedak prirođeni nanosomski poremećaj. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Karakteriziraju ga unurarmaternično ograničenje rasta i postnatalna patuljastost sa malom glavom, uskim ptičjim licem s kljunastim nosem, velikim očima sa kosim usmjerenjem palpebralne pukotine prema dolje, povlačenje mandibule i intelektualna invalidnost.
Razvijen je mišji model. Ovaj mišji model karakterizira ozbiljan nedostatak proteina ATR Ovi miševi imaju visok nivo replikativnog stresa i oštećenje DNK. Seckel-modeli odraslih miševa pokazuju ubrzano starenje. Ovi nalazi su u skladu sa teorijom oštećenja DNK starenjem.
Simptomi i znaci Simptomi uključuju: intelektualna invalidnost (više od polovine pacijenata ima IQ ispod 50) mikrocefalija ponekad pancitopenija (slaba krvna slika) kriptorhizam mala porođajna težina iščašenja karlice i lakta neobično velike oči niske uši mala brada
Genetika Vjeruje se da je Sickelov sindrom uzrokovan defektima gena na hromosomima 3 i 18. Jedan oblik Seckelovog sindroma može biti uzrokovan mutacijom gena koji kodira ataksija telangiektazija i Rad3-srodni protein () koji je mapiran na hromosomu 3, pozicija q22.1-q24 . Ovaj gen je centralni u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK i mehanizmu popravka. Tipovi uključuju: Tip OMIM Gen Lokus SCKL1 ATR 3q22-q24 SCKL2 ? 18p11-q11 SCKL3 ? 14q SCKL4 CENPJ 13q12
Historija Sindrom je imenovan po njemačko-američkom ljekaru Helmutu Paulu Georgeu SeckeluSeckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960. (1900–1960). Sinonim Harperin sindrom je prema Riti G. Harper.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Poremećaji rasta Kategorija:Sindromi koji utječu na stas Kategorija:Sindromi s intelektualnom invalidnošću Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Sindromi s mikrocefalijom