Atelosteogeneza, tip II je težak poremećaj razvoja hrskavica i kostiju. Rijetka je, a novorođenčad s ovim poremećajem obično su mrtvorođena; međutim, oni koji prežive rođenje umiru ubrzo nakon toga
Simptomi i znaci Dojenčad rođena s ovim stanjem ima vrlo kratke ruke i noge, uske grudi i istaknut, zaobljen abdomen. Ovaj poremećaj je također karakteriziran otvorom na krovu usne šupljine (rascjep nepca), karakterističnim crtama lica, stopalom okrenutim prema unutra i prema dolje (ravna stopala) i neuobičajeno pozicioniranim palčevima (autostoperski palčevi )
Znakovi i simptomi atelosteogeneze tipa 2, slični su onima kod drugog skeletnog poremećaja koji se zove dijastrofijska displazija. Atelosteogeneza tip 2, međutim, ima tendenciju da bude teža.
Genetika
Atelosteogeneza tip 2 jedan je iz spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu SLC26A2. Protein koji je kodiran ovjm genom neophodan je za normalan razvoj hrskavice i za njenu konverziju u kost. Mutacije u genu SLC26A2 remete strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući kosti da se pravilno formiraju i rezultiraju skeletnim problemima karakterističnim za atelosteogenezu, tip 2.
Ovo stanje je autosomno recesivni poremećaj, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu u dvije alelne kopije – po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi se dijete rodilo sa poremećajem. Roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem nisu zahvaćeni poremećajem, već su nositelji jedne kopije (heterozigoti) izmijenjenog gena.
Reference
Ovaj članak uključuje tekst javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a''
Dopunska literatura GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Atelosteogenesis Type 2, McAlister Dysplasia, de la Chapelle Dysplasia OMIM entries on Atelosteogenesis Type 2
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Rijetke bolesti