Langer–Giedionov sindrom (LGS) je vrlo rijedak autosomno dominantni genetički poremećaj uzrokovan delecijom malog dijela materijala na hromosomu 8. Ime je dobio po dvojici ljekara koji su 1960-ih poduzeli glavna istraživanja stanja. Dijagnoza se obično postavlja pri rođenju ili u ranom djetinjstvu.
Znakovi i simptomi Karakteristike povezane s ovim stanjem uključuju: blage do umjerene poteškoće u učenju, nizak rast, jedinstvene crte lica, male glave i skeletne abnormalnosti, uključujući koštane izrasline koje izlaze iz površine kostiju.
Lobanja i lice Osobe s Langer-Giedionovim sindromom mogu pokazati karakteristične kraniofacijalne abnormalnosti. To uključuje dugačak istaknuti filtrum, tanku gornju usnu, široko razmaknute oči, lukovičast vrh nosa, širok nosni most, široke nozdrve, mikronatiju (malu donju vilicu), retrognatiju (potisnutu mandibulu), duboko usađene oči i velike uši. Sama glava često je neobično mala u poređenju sa glavom neoboljelih osoba istog uzrasta i spola. Mogu se pojaviti zubne abnormalnosti, kao što su prekobrojni centralni sjekutići i odsustvo nekih zuba
Mišićnoskeletni
Langer–Giedionov sindrom uzrokuje konusne epifize falangi šaka i kratke prste na rukama i nogama. Peti prsti su ponekad savijeni. Mogu se javiti i skeletne abnormalnosti koje ne utiču na šake i stopala. To uključuje krilastu lopaticu, tanka rebra i skoliozu. Osim toga, osobe sa Langer-Giedionovim sindromom mogu imati probleme s kukovima slične onima koji se mogu vidjeti kod Legg-Calve-Perthesove bolesti, kao što je progresivna degeneracija glave bedrene kosti. Kako oboljele osobe stare, često razvijaju benigne koštane izrasline zvane egzostoze, koje izlaze s površine kostiju. Ovisno o lokaciji, egzostoze izazivaju brojne komplikacije poput kompresije kičmene moždine, asimetričnog rasta udova i smanjene pokretljivosti.
Langer–Giedionov sindrom u početku uzrokuje hipermobilnost zglobova. Ovo napreduje do ukočenosti zglobova kasnije u životu kada se osteohondromi počnu razvijati, obično između dojenaštva i srednjeg djetinjstva, što smanjuje pokretljivost. Displazija kukova može biti prisutna; obično se razvija u ranoj odrasloj dobi, iako se može javiti u dojenaštvu ili djetinjstvu.
Koža, kosa, znojne žlezde i nokti
Ektodermna displazija je ključna karakteristika Langer-Giedionovog sindroma.
Većina osoba s Langer-Giedionovim sindromom ima rijetku dlaku na glavi, što je posebno izraženo kod muškaraca koji alopeciju često doživljavaju ubrzo nakon puberteta. Uprkos tome, obrve mogu biti neobično guste.
Uzrok Sindrom se javlja kada nedostaje mali komad dugog kraka hromosom 8, koji sadrži određeni broj gen. Delecija ovih gena odgovorna je za neke od ukupnih karakteristika Langer-Giedionovog sindroma.
Dio hromosoma koji nedostaje je 8q23.2–q24.1. Ova regija uključuje gene TRPS1 i EXT1.
Dijagnoza Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i može se potvrditi citogenetičkim testiranjem, kada je veličina delecija u prosjeku 5 Mb (miliona parova baza). Danas je uobičajena praksa da se na perifernoj krvi pacijenta radi aCGH (array hromosome hybridization genome = niza hromozomske hibridizacije genoma) studija kako bi se odredio stepen gubitka genomskog područja i deletiranih gena.OMIM Entry - # 150230 - TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II; TRPS2 genom hibridizacije niza hromosoma
Liječenje Iako se nijedan genetički sindrom ne može izliječiti, dostupni su tretmani za neke simptome. Spoljašnji fiksatori korišćeni su za rekonstrukcije limbusa i lica.
Također pogledajte TRPS1
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Sindromi koji utječu na veličinu glave Kategorija:Sindromi koji utječu na stas Kategorija:Sindromi koji utječu na zube