Bolest finskog naslijeđivanja je genetička bolest ili poremećaj koji je znatno češći kod ljudi čiji su preci bili etnički Finci, porijeklom iz Finske i Švedske (Meänmaa) i Rusije (Karelija i Ingrija). Postoji 36 rijetkih bolesti koje se smatraju bolestima finskog naslijeđa. Bolesti nisu ograničene samo na Fince; one su genetičke bolesti sa daleko širom rasprostranjenošću u svijetu, ali su zbog efekta osnivača i genetičke izolacije češće kod Finaca.
Unutar Finske, ove bolesti su češće na istoku i sjeveru, što je u skladu s njihovom većom povezanosti s etničkim Fincima nego sa etničkim Šveđanima. Nasljeđivanje finskih bolesti se ne proteže na druge etničke grupe u regiji, Sami i Karelce osim finskih Karela. To se pripisuje uskom grlu stanovništva među precima modernih Finaca, za koje se procjenjuje da se dogodilo prije oko 4.000 godina, vjerovatno kada je stanovništvo koje se bavi poljoprivredom i stočarstvom stiglo u Finsku.
U Finskoj otprilike jedna od pet osoba nosi genski defekt povezan s najmanje jednom bolešću finskog naslijeđivanja, a otprilike jedno od 500 rođene djece je oboljelo. Većina genskih defekata su autosom ni recesivni, tako da ako i majka i otac nose isti defekt, šansa da će njihovo dijete imati pridruženu bolest je ¼ (25%). Molekulskogenetička obilježja mnogih od ovih bolesti je utvrđena, što je omogućilo genetičko testiranje, prenatalno testiranje i genetičko savjetovanje. Ovo je pokrenulo pitanja bioetike i eugenike.
Tipovi bolesti finskog nasljeđivanja Postoji 36 identifikovanih bolesti finskog nasleđivanja: Amiloidoza, finski tip Smrtonosna artrogripoza sa bolešću ćelija prednjeg roga Aspartilglukozaminurija Sindrom autoimunske poliendokrinopatije tip I, sa ili bez reverzibilne metafizne displazije Hrskavica-hipoplazija kose Neuronska ceroidna lipofuscinoza 1 Neuronska ceroidna lipofuscinoza 3 Neuronska ceroidna lipofuscinoza 5 Neuronska ceroidna lipofuscinoza 8 sjeverna varijanta epilepsije (Sinonimi: severna epilepsija; progresivna epilepsija sa mentalnom zaostalošću) Koroideremija Cohenov sindrom Cornea plana 2 Kongenitalna dijareja 1, sekretorni hlorid Dijastrofijska displazija Progresivna mioklonska epilepsija 1A (Unverricht-Lundborgova bolest) Glicinska encefalopatija (neketotna hiperglikemija) GRACILE sindrom Nedostatak ornitin-aminotransferaze Hidroletalusni sindrom 1 Spinocerebelarna ataksija s dojenačnim početkom (Sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK 7) Kongenitalni nedostatak laktaze Smrtonosni sindrom kongenitalne kontrakture 1 Intolerancija na lizinurijske proteine Mekelov sindrom Megaloblastna anemija-1, finski i norveški tip Mulibreyjev nanizam Mišićna distrofija-distroglikanopatija (kongenitalna s anomalijama mozga i oka) tip A 3 Nefrotski sindrom tip 1 (finska kongenitalna nefroza) Disgeneza jajnika 1 Policistna lipomembranozna osteodisplazija sa sklerozirajućom leukoencefalopatijom (Nasu-Hakolaeva bolest) Progresivna encefalopatija sa edemom, hiposaritmijom i optičkom atrofijom RAPADILINO sindrom Retinoschisis 1, X-vezana mladalačka Sialuria, finski tip (Salla bolest) Tibijska mišićna distrofija, tardivna Usherov sindrom, tip 3A Od njih, tri su rijetka oblika patuljastosti: hipoplazija hrskavice-dlake, dijastrofijska displazija i Mulibreyev nanizam.
Četiri genetički različita podtipa neuronske ceroidne lipofuscinoze nalaze se u finskom naslijeđivanju: CLN1, CLN3, CLN5 i CLN8. page 125 Nazivi za stanja povezana sa ovim podtipovima uključuju: dojenačka neuronska ceroidna lipofuscinoza, Jansky-Bielschowskyjeva bolest i sindrom sjeverne epilepsije. Od 2001. godine, CLN5 i CLN8 su prijavljeni gotovo isključivo u Finskoj.
Mekelov sindrom tip 1 (MKS1), smrtonosno stanje, poznato je u 48 finskih porodica.
Ostale genetičke bolesti Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) procjenjuje da postoji između 5.000 i 7.000 različitih rijetkih bolesti, koje pogađaju između 6% i 8% stanovništva Evropske unije.
Genetička historija Na osnovu molekulskih podataka, procjenjuje se da se usko grlo populacije među precima modernih Finaca dogodilo prije oko 4.000 godina. Ovo usko grlo rezultiralo je izuzetno niskom raznolikošću hromosoma Y, za koju se procjenjuje da odražava opstanak samo dvije muške predačke loze. Distribucija haplotipova Y hromosoma unutar Finske je u skladu sa dva odvojena osnivačka naselja, u istočnoj i zapadnoj Finskoj. Naslijeđe finske bolesti pripisano je ovom uskom grlu starom 4.000 godina. Geografska distribucija i porodični pedigrei povezani s nekim mutacijama za bolesti finskog naslijeđivanja povezuju obogaćivanje ovim mutacijama s više lokalnih efekata osnivača, nekih povezanih sa periodom "kasnog naseljavanja" u 16. stoljeću (vidi Historija Finske).
Etimologija Iako je koncept stariji, engleski izraz "finsko naslijeđivanje bolesti" prvi put se pojavljuje u medicinskoj literaturi 1990-ih. Jedna od najranijih upotreba je u prevedenom naslovu medicinskog članka iz 1994. godine, a ubrzo slijede drugi.
Također pogledajte Devet bolesti Populacijska genetika Izbijanje BCG bolesti u Finskoj 2000-ih Medicinska genetika Finsko udruženje za intelektualne i razvojne smetnje (FAIDD) Hipoteza o ugarsko-finskom samoubistvu
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Finska