Hipohondrogeneza je ozbiljan genetički poremećaj koji uzrokuje malformacije rasta kostiju. Stanje se karakteriše kratkim tijelom i udovima i abnormalnim formiranjem kostiju u kičme i karlice.
Hipohondrogeneza je podtip kolagenopatija tipa II i XI, i slična je drugom skeletnom poremećaju, ahondrogeneza tip 2, iako su kičmene promjene koje se vide u hipohondrogenezi obično nešto blaže. Ahondrogeneza tip II i spondiloepifizna displazija također pokazuju promjene na ovom genu, ali se razlikuju po obimu kliničkih promjena (izraženije kod ahondrogeneze tipa II, gdje jemanje izražena kod spondiloepifizne displazije).
Simptoni i znaci Klinički kriteriji su: Teški kongenitalni nizak rast sa kratkim trupom i kratkim ekstremitetima Neproporcionalno velika glava Smrt u maternici ili ubrzo nakon rođenja Promjene izvan skeletnog sistema rijetko se nalaze. Za jedno mrtvorođenče opisano je da ima srčanee anomalije i opsežnu divertikulozu.H. Wainwright, P. Beighton: Visceral manifestations of hypochondrogenesis. In: Virchows Archiv : an international journal of pathology. Bd. 453, Nr. 2, August 2008, , S. 203–207, doi:10.1007/s00428-008-0630-9. PMID 18642028.
Patofiziologija Hipohondrogeneza je jedno od najtežih stanja u spektru poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1. Protein koji proizvodi ovaj gen formira kolagen tipa II, molekule koje se nalazde uglavnom u hrskavicama i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir tijela). Mutacije u genu COL2A1 ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II, što sprečava pravilan razvoj kostiju.
Nasljeđivanje 250px|right Učestalost nije poznata, a nasljeđivanje je autosomno dominantno.
Bolest je izazvana novom mutacijom gena COL2A1 na hromosomu 12 na lokusu q13.11. Hipohondrogeneza se smatra autosomnim poremećajem jer se zahvaćeni gen nalazi na autosomu, a samo jedna kopija izmijenjenog gena je neophodna da izazove stanje. Međutim, poremećaj se ne prenosi na sljedeću generaciju, jer oboljele osobe ne žive dovoljno dugo da imaju djecu.
Dijagnoza Oboljela novorođenčad imaju kratke ruke i noge, male grudi sa sa kratkim rebrima i nerazvijena pluća]. Kičmene kosti (pršljenovi) u vratu i dijelu karlice (sakrum) ne otvrdnu ili okoštaju pravilno. Lice izgleda ravno i ovalnog, sa široko razmaknutim očima, malom bradom i, u nekim slučajevima, otvorom na krovu usta koji se naziva rascjep nepca. Trbuh je povećan, a višak tečnosti može se nakupiti u tijelu prije rođenja (stanje koje se naziva hydrops fetalis).
Kao posljedica ovih ozbiljnih zdravstvenih problema, dojenčad su obično nedonoščad ili su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije. Međutim, neka djeca su živjela neko vrijeme uz intenzivnu medicinsku podršku. Bebe koje prežive period novorođenčeta obično se reklasificiraju kao imaju spondyloepiphyseal dysplasia congenita, srodni poremećaj u spektru abnormalnog rasta kostiju.
Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena sa The U.S. Nacionalna medicinska biblioteka
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Kolagenska bolest