thumb|300px| Reprezentativni kariotip iz dobro diferenciranog karcinoma tranzicijskih ćelija mokraćne bešike. Hromosom označen sa "mar" predstavlja neidentifikovani marker, "r" – prstenasti hromosom. Strelice označavaju tačke prekida. Također su evidentne monosomija 9, 18 i X i trisomija 7. Prstenasti hromosom je aberantni hromosom čiji su krajevi spojeni i formiraju prsten. Prstenaste hromozome prvi je otkrio Lilian Vaughan Morgan, 1926. Prstenasti hromosom označava se simbolom r u ljudskoj genetici i R u genetici roda Drosophila. Prstenasti hromosomi se mogu formirati u ćelijama nakon genetičkog oštećenja mutagenima kao što je zračenje, ali mogu nastati i spontano tokom razvoja.
Formiranje right|thumb|300px|Formiranje prstenastog hromosoma. Da bi hromosom formirao prsten, obično mu nedostaju oba kraja, što omogućava da seoštećeni krajevi međusobno spoje. U rijetkim slučajevima, telomere na krajevima hromosoma spajaju se bez ikakvog gubitka genetičkog materijala, što rezultira normalnim fenotipom.Mitotic and meiotic behaviour of a naturally transmitted ring Y chromosome: reproductive risk evaluation Núria Arnedo, Carme Nogués, Mercè Bosch and Cristina Templado
Kompleksna preuređivanja, uključujući segmentne mikrodelecije i mikroduplikacije, javljaju se u brojnim prstenastim hromofomima, dajući važne tragove u vezi sa mehanizmima njihovog formiranja.Shchelochkov O et al. , Mosaicism for r(X) and der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) Provides Insight into the Possible Mechanism of Rearrangement, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
Mogu se formirati i mali suvišni prstenovi, što rezultira djelimičnom trisomijom.
Prstenasti hromosomi su nestabilni tokom ćelijske diobe i mogu formirati međusobno povezane ili spojene prstenove.
Povezani sindromi Ljudski genetički poremećaji mogu biti uzrokovani formiranjem prstenastog hromosoma. Iako su vrlo rijetki, pronađeni su u svim ljudskim hromosomima. Simptomi uočeni kod pacijenata koji nose prstenaste hromosome vjerojatnije su uzrokovani delecijama gena u telomernim regijama zahvaćenih hromosoma, prije nego formiranjem same prstenaste strukture.Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126 Skoro svi sindromi prstenastih hromosoma obilježeni su značajni kašnjenjem rasta.
Prstenasti hromosomi mogu biti nasljedni ili sporadični. Na ozbiljnost stanja utiču česti mozaicizmi. Na ozbiljnost također utiče lokacija fuzije, zbog gubitka različitih količina genetičkog materijala sa hromosomskih krajeva.
Poremećaji koji proizlaze iz formiranja prstenastog hromozoma uključuju: +HromosomTipska obilježjaPrstenasati hromosom 1 Intelektualna invalidnost, mikrocefalija, abnormalnosti licaPrstenasti hromosom 2Nizak rastPrstenasti hromosom 3Prstenasrti hromosom 4Abnormalnosti lobanje i licaPrstenasti hromosom 5Prstenasti hromosom 6 Mikrocefalija, abnormalnosti lica i šaka Prstenasti hromosom 7Abnormalnosti lobanje i lica, govorni deficitiPrstenasti hromosom 8 Abnormalnosti lobanje i lica, hidronefroza nenormalnosti šaka Prstenasti hromosom 9 Usporen rast, abnormalne crte lica, nizak mišićni tonus Prstenasti hromosom 10 Intelektualna nesposobnost, odloženi rast, facijalna dismorfija, reproduktivne abnormalnostiPrstenastihromosom 11Prstenasti hromosom 12 Usporen rast, abnormalne crte lica, mikrocefalijaPrstenastihromosom 13 Mikrocefalija, odloženi rast, reproduktivne abnormalnostiPrstenasti hromosom 14Epilepsija, intelektualna zaostalostPrstenasti hromosom 15 Zastoj u rastu, mentalna retardacija, mikrocefalija, kašnjenje govoraPrstenasti hromosom 16 Mentalna retardacija, mikrocefalija, kašnjenje rasta, abnormalnosti licaPrstenasti hromosom 17Prstenasti hromosom 18 Mentalna retardacija, kašnjenje u rastu, abnormalnosti licaPrstenasti hromosom 19Prstenasti hromosom 20 Epilepsija, mentalna retardacija, abnormalne crte lica, kašnjenje u rastuPrstenasti hromosom 21 Nizak rast, mikrocefalija, reproduktivne abnormalnostiPrstenasti hromosom 22 Mentalna retardacija, hipotonija, autistično ponašanjePrstenasti hromosom XTurnerov sindromPrstenasti hromosom Y
Također pogledajte Hromosomske abnormalnosti
Reference
Vanjski linkovi Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology , explains HOW the ring formation causes abnormalities.
Kategorija:Prstenasti hromosomi Kategorija:Hromosomi Kategorija:Citogenetika