MKL megakarioblastne lukemije 1 (znan i kao MRTFA/miokardski transkripcijski faktor A) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MKL1 sa hromosoma 22.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 931 aminokiselina, a molekulska težina 98.919 Da.
1020304050 MPPLKSPAAFHEQRRSLERARTEDYLKRKIRSRPERSELVRMHILEETSA EPSLQAKQLKLKRARLADDLNEKIAQRPGPMELVEKNILPVESSLKEAII VGQVNYPKVADSSSFDEDSSDALSPEQPASHESQGSVPSPLEARVSEPLL SATSASPTQVVSQLPMGRDSREMLFLAEQPPLPPPPLLPPSLTNGTTIPT AKSTPTLIKQSQPKSASEKSQRSKKAKELKPKVKKLKYHQYIPPDQKQDR GAPPMDSSYAKILQQQQLFLQLQILNQQQQQHHNYQAILPAPPKSAGEAL GSSGTPPVRSLSTTNSSSSSGAPGPCGLARQNSTSLTGKPGALPANLDDM KVAELKQELKLRSLPVSGTKTELIERLRAYQDQISPVPGAPKAPAATSIL HKAGEVVVAFPAARLSTGPALVAAGLAPAEVVVATVASSGVVKFGSTGST PPVSPTPSERSLLSTGDENSTPGDTFGEMVTSPLTQLTLQASPLQILVKE EGPRAGSCCLSPGGRAELEGRDKDQMLQEKDKQIEALTRMLRQKQQLVER LKLQLEQEKRAQQPAPAPAPLGTPVKQENSFSSCQLSQQPLGPAHPFNPS LAAPATNHIDPCAVAPGPPSVVVKQEALQPEPEPVPAPQLLLGPQGPSLI KGVAPPTLITDSTGTHLVLTVTNKNADSPGLSSGSPQQPSSQPGSPAPAP SAQMDLEHPLQPLFGTPTSLLKKEPPGYEEAMSQQPKQQENGSSSQQMDD LFDILIQSGEISADFKEPPSLPGKEKPSPKTVCGSPLAAQPSPSAELPQA APPPPGSPSLPGRLEDFLESSTGLPLLTSGHDGPEPLSLIDDLHSQMLSS TAILDHPPSPMDTSELHFVPEPSSTMGLDLADGHLDSMDWLELSSGGPVL SLAPLSTTAPSLFSTDFLDGHDLQLHWDSCL
Funkcija
Protein kodiran ovim genom reguliran je aktinskim citoskeletom i premješta se između citoplazme i jedra, kao posljedica dinamike aktina. U jedru koaktivira transkripcijski faktor faktor serumskog odgovora, ključni regulator diferencijacije ćelija glatkih mišića, u interakciji posredovanoj njegovim osnovnim domenom. Usko je povezan sa MKL2 i miokardinom, s kojima dijeli pet ključnih konzerviranih strukturnih domena.
Klinički značaj
Ovaj gen uključen je u specifične translokacije, koje stvaraju fuziju ovog gena i RNK-vezujućeg proteina, produkta protein-15 gena. Ova translokacija povezana je sa akutnom megakariocitnom leukemijom. Također funkcioniše u procesu normalnog sazrevanja megakariocita.
Također pogledajte Faktor serumskog odgovora
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika