Član 10A domenske porodice TBC1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TBC1D10A sa hromosoma 22.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 508 aminokiseline, a molekulska težina 57.118 Da.
1020304050 MAKSNGENGPRAPAAGESLSGTRESLAQGPDAATTDELSSLGSDSEANGF AERRIDKFGFIVGSQGAEGALEEVPLEVLRQRESKWLDMLNNWDKWMAKK HKKIRLRCQKGIPPSLRGRAWQYLSGGKVKLQQNPGKFDELDMSPGDPKW LDVIERDLHRQFPFHEMFVSRGGHGQQDLFRVLKAYTLYRPEEGYCQAQA PIAAVLLMHMPAEQAFWCLVQICEKYLPGYYSEKLEAIQLDGEILFSLLQ KVSPVAHKHLSRQKIDPLLYMTEWFMCAFSRTLPWSSVLRVWDMFFCEGV KIIFRVGLVLLKHALGSPEKVKACQGQYETIERLRSLSPKIMQEAFLVQE VVELPVTERQIEREHLIQLRRWQETRGELQCRSPPRLHGAKAILDAEPGP RPALQPSPSIRLPLDAPLPGSKAKPKPPKQAQKEQRKQMKGRGQLEKPPA PNQAMVVAAAGDACPPQHVPPKDSAPKDSAPQDLAPQVSAHHRSQESLTS QESEDTYL
Modelni organizmi U proučavanju funkcija TBC1D10A korišteni su i modelni organizmi. Uvjetna nokaut-mišja linija, zvana Tbc1d10atm2a(EUCOMM)Wtsi generirana je kao dio progranaMeđunarodnog komzorcija za nokaut-miševe — projekta mutageneze velike propusnosti, za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresovanim naučnicima — u Institutu Wellcome Trust Sanger. +Fenotip Tbc1d10a nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Normalan Plodnost Normalan Tjelesna težinaNormalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija NormalanTjelesna temperatura Normalan Morfologija okaNormalan Klinička hemija Nenormalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Težina srca Normalan Cjelovitost repne epiderme NormalanHistopatologija mozgaNormalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Normalan Svi testovi i analize bili su prema ovim izvorima:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija gena.
Obavljena su 23 testa i prijavljen je jedan značajno nenormalan fenotip. Homozigotni mutantni odrasli mužjaci imali su abnormalne nalazr kliničke hemije, uključujući smanjene razine LDL-holesterola, alanin transaminaza i alkalne fosfataze.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni