C21orf62

thumb|Slika 1: Predviđena struktura proteina C21orf62: Najveće predviđanje pouzdanosti je na crvenom kraju, a najniže na plavom kraju strukture. C21orf62 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C21orf62 sa hromosoma 21. Smatra se da je C21orf62 najvidljivije eksprimiran u izražen u tkivima mozga i reproduktivnih organa. Dodatno, C21orf62 je visoko eksprimiran u ćelijama površine jajnika epitela tokom normalne regulacije, ali nije eksprimiran u kanceroznim epitelnim ćelijama površine jajnika.

Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 219 aminokiselina, a molekulska težina 24.886 Da.

1020304050 MAPPSRHCLLLISTLGVFALNCFTKGQKNSTLIFTRENTIRNCSCSADIR DCDYSLANLMCNCKTVLPLAVERTSYNGHLTIWFTDTSALGHLLNFTLVQ DLKLSLCSTNTLPTEYLAICGLKRLRINMEAKHPFPEQSLLIHSGGDSDS REKPMWLHKGWQPCMYISFLDMALFNRDSAFKSYSIENVTSIANNFPDFS YFRTFPMPSNKSYVVTFIY

Gen Uobičajeni aliasi C21orf62 su C21orf120, PRED81 i B37. C21orf62 se kod ljudi nalazi na hromosomu 21, na poziciji q22.11. C21orf62 gen je dug 4.132 baznih parova i sadrži pet egzona.

iRNK iRNK sekvenca C21orf62 kod ljudi ima jednu poznatu izoformu. Ova izoforma se naziva "neokarakterizirani protein C21orf62 izoforma X1". Ima 458 parova baza ili 104 aminokiselina i značajno je kraća od sekvence C21orf62, koja se najčešće javlja kod ljudi. Osim što ima izoformu, C21orf62 također ima varijante transkripta. Sve varijanteprerade kodira isti gen, ali se razlike u sekvencama varijantama javljaju u 5' neprevedenoj regiji sekvence iRNK.

Protein

Opća svojstva

Protein C21orf62 kod ljudi ima sekvencu dužine 219 aminokiselina. Primarna sekvenca C21orf62 kod ljudi ima molekulsku težinu od 24,9 kDa i izoelektričnu tačku od 8. Kada se može cijepiti signalni peptid, koji obuhvata aminokiseline 1–19, ukloni se, pa ima molekulsku težinu od 22,8 kDa i izoelektričnu tačku od 7,8.

Sastav proteina

C21orf62 kod ljudi ima veće koncentracije cisteina i niže valina od očekivanih u poređenju s drugim ljudskim proteinima. Ovaj trend, kao što je prikazano u tabeli 1, isti je i za ostale sisare. Međutim, ne pojavljuje se u drugim taksonima osim Mammalia. +Tabela 1: Neuobičajene koncentracije aminokiselina C21orf62 kod ljudi i ortologaRod i vrstaUobičajeno imeKladus Cistein (%) Koncentracija aminokiselina cisteina u poređenju sa očekivanom Valin (%) Koncentracija aminokiselina valina u poređenju sa očekivanom Ostalee aminokiseline sa visokom ili niskom koncentracijom u poređenju sa očekivanomHomo sapiensČovjekMammalia4,6%Visoka3,2%Niska -Mus musculusKućni mišMammalia4,3%Visoka3,5%NiskaGlutamat (1,7%, niska)Canis lupus familiarisPasMammalia4,1%Visoka2,7%NiskaLeucin (14,2%, visoka)Physeter catodonSpermasgti kitMammalia4,6%Visoka4,1%OčekivanaSerin (11,9%, visoka)Gallus gallusKokošAves3,1%Očekivana6,7%OčekivanaAlanin (2,2%, niska) Glicin (3,1%, niska) Prolin (1,8%, niska) Fenilalanin (7,1%, visoka) Serin (12,4%, visoka) Treonin (9,8%)Chelonia mydasZelena morska kornjačaReptilia3,6%Očekivana5,8%OčekivanaAlanin (1,8%, niska) Serin (11,2%, visoka)

Struktura

Proteinska struktura C21orf62 kod ljudi sastoji se od kombinacije alfa-heliksa i beta-listova. Slika 1 prikazuje predviđenu strukturu proteina.

Posttranslacijske modifikacije

C21orf62 ima mjesto miristoilacije između aminokiselina 26 i 31. Ima It has a mjesto sumoilacije, izmđu aminokiselina 132 i 135. Osim toga, ima jedarni eksportni signal između aminokiselina 98 i 104.

Ekspresija

Tkivna

C21orf62 se eksprimira u ljudskim tkivima mozga i reproduktivnih organa.

Razina ekspresije

C21orf62 kod ljudi je umjereno eksprimiran u mozgu, bubrezima, gušterači, prostati, sjemenicima i jajnicima.

Regulacija ekspresije

C21orf62 se eksprimira tokom faza blastocista, fetusa i odraslog ljudskog razvoja. Prekomjerno je eksprimiran tokom nekih tumorskih stanja, uključujući tumore pankreasa, gastrointestinalnog trakta, germinativne ćelije i gliom.

Funkcija Specifična funkcija C21orf62 kod ljudi još nije dobro shvaćena.

Interakcijski proteini Smatra se da C21orf62 potencijalno stupa u interakciju sa devet drugih proteina. Ove interakcije su prikazane u tabeli 2, a pronađene su putem rudarenja tekstova. +Tabela 2. Proteini sa dokazima o interakciji sa C21orf62 Puno ime proteina SimbolKratak opis proteinaInteraktivni proteinoliki BCL2BNIPL Može funkcionirati kao molekula mosta koja podstiče ćelijsku smrt.Timozin beta 4, X-vezani pseudogen 4TMSB4XP4Potencijalno utiče na polimerizaciju aktina.Sinovijski sarkom X član porodice 4SSX4Može funkcionirati kao represor transkripcije i biti korisna meta u imunoterapiji na bazi vakcine protiv raka.Kristalin beta A2CRYBA2 Glavni protein u očima kičmenjaka koji održava prozirnost sočiva i indeks refleksije.Preeksprimiran u raku usne šupljine 1ORAOV1Gen koji je često preeksprimiran u karcinomu pločastih ćelija jednjaka.Faktor transkripcije oligodendrocita 1OLIG1Može biti eksprimiran tokom vremena od proširenja procesa do održavanja membrane u oligodendrocitima.PAX3 i PAX7 vezni protein 1GCFC1 (PAXBP1)Kodirani protein potencijalno se vezuje za sekvence DNK bogate GC-om. Pretpostavlja se da je ovaj gen uključen u regulaciju transkripcije.Relaksin/recepror 1 insulinolike porodice peptida i 2RXFP1 i RXFP2Kodirani protein je receptor za proteinski hormon relaksin koji utiče na pokretljivost spermatozoida i trudnoću.

Klinički značaj Nad – ili podeksprimirani C21orf62 povezan je sa nekim tipovima ćelija raka i tumora.

Homologija

Paralozi

C21orf62 još uvijek nema poznatih paraloga kod ljudi.

Ortolozi

Postoje 193 organizma za koje se zna da su ortolozi C21orf62. Ortolozi C21orf62 nađeni su kod Deuterostomia, životinje u kladusu Chordata. Tabela 3 prikazuje raspon ortologa C21orf62, njihove NCBI pristupne brojeve, dužine sekvence i identitet sekvence za ljudski protein C21orf62. Nije poznato da li C21orf62 ima ortologe kod Protostomia ili beskičmenjaka.

+ Tabela 3. Ortolozi ljudskog proteina C21orf62 !Rod i vrstaUobičajeno imeKladus Procijenjeno datiranje divergencije od ljudi (prije miliona godina)Pristupni brojDužina aminokiselinske sekvence Korigirani identitet sekvence za ljudski protein Homo sapiensČovjekMammalia0NP_001155967.2219100%Mus musculusKućni mišMammalia90NP_083181.123068,2%Meleagris gallopavoDivlja ćurkaAves312XP_010721230.122556,4%Chelonia mydasZelena morska kornjačaReptilia312XP_007063646.122460,8%Xenopus tropicalisZapadna kandžasgta žabaTetrapoda352NP_001004889.120748,9%Latimeria chalumnaeZapadna indijskookeanska latimerijaSarcopterygii413XP_005993681.223745,0%Ictalurus punctatusKanalski somićActinopterygii435XP_017326002.121429,6%Callorhinchus miliiAustralijska ajkula-duhChondrichthyes473XP_007904174.122240,4%

Brzina evolucije u C21orf62 je grafički prikazana zajedno sa stopom evolucije citohroma C i fibrinogena.|thumb|Slika 2. Evolucija C21orf62 kod ljudi tokom vremena.

Stopa evolucije

C21orf62 ima brzinu evolucije koja je veća od citohroma C i fibrinogena. Slika 2 prikazuje stopu evolucije gena C21orf62 u proteklih 473 miliona godina.

Reference

Vanjski linkovi

Kategorija:Geni na hromosomu 21 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika