Cilijski i flagelno vezani protein 298 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CFAP298 sa hromosoma 21. Zanimljiv je i zbog povezanosti s raznim bolestima. Utvrđen je u visokim razinama u koštanoj srži pacijenata s negativnom prognozom akutne mijeloidne leukemije i abnormalnim kariotipom. Muški pacijenti s Alzheimerovom bolešću pokazali su smanjenje ekspresije CFAP298 u njihovim krvnim ćelijama. Gen CFAP298 nalazi se unutar kritične regije za Downov sindrom. Nema jasnih paraloga kod ljudi, ali gen ima homologe široko kozervirane među životinjama, gljivama i algama.
Gen CFAP298 je gen na hromosomu 21, na sekvenci 21q22.1. Ukupno je pronađeno trinaest varijanti transkripta, ali samo jedanaest onih koji kodiraju proteine.Ensembl http://ensembl.org Najčešći oblik CFAP298 iRNK ima 1.427 baznih parova, raspoređenih u sedam egzona. Njegovi najbliži susjedi na hromosomu su TCP10L, EVA1C, LOC100506185, OR7E23P i SYNJ1.
Ekspresija gena Primarna sekvenca CFAP298 nalazi se u velikim količinama u većini tkiva. Neka od njih sa značajno manjom ekspresijom su ganglije, srce i jetra.C21orf59 GDS596 GEOprofil Sumnja se da se CFAP298 nalazi u mozgu rano u razvoju zbog dva aheatno-štitna kompleksna homologna mjesta vezivanja faktora transkripcije koja se nalaze u promotoru.
Protein Primarna sekvenca CFAP298 sastoji se od 290 aminokiselina mase 33.093 kDa. Izoelektrična tačka je 7,283, ali se smanjuje na 5,86 ako je potpuno fosforiliran. Masena spektroskopija|Masenom spektroskopijom]] pronađeno je nekoliko posttranslacijskih modifikacija: pet mjesta fosforilacije, jedno mjesto metiliranja, jedno mjesto ubikvitinacije i jedno acetilacijsko mjesto. Većina ovih modifikacija dešava se u drugoj polovini proteina.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 290 aminokiselina, a molekulska težina 33 224 Da.
1020304050 MVLLHVKRGDESQFLLQAPGSTELEELTVQVARVYNGRLKVQRLCSEMEE LAEHGIFLPPNMQGLTDDQIEELKLKDEWGEKCVPSGGAVFKKDDIGRRN GQAPNEKMKQVLKKTIEEAKAIISKKQVEAGVCVTMEMVKDALDQLRGAV MIVYPMGLPPYDPIRMEFENKEDLSGTQAGLNVIKEAEAQLWWAAKELRR TKKLSDYVGKNEKTKIIAKIQQRGQGAPAREPIISSEEQKQLMLYYHRRQ EELKRLEENDDDAYLNSPWADNTALKRHFHGVKDIKWRPR
Struktura Većina proteina sastoji se od domena DUF2870. Ovaj domen se prvenstveno nalazi u homolozima CFAP298, ali i u drugim nekarakterističnim proteinimaConserved Domains i sadrži većinu mjesta koje se mijenjaju nakon translacije. Predviđeno je da se protein sastoji uglavnom od alfa-heliksa i da mu nedostajei beta-listovi.SDSC PELE
Lokalizacija Pokazalo se da se CFAP298 nalazi u citosolu i nukleusu, ali je predviđeno, iako sa manjom snagom, da se nalazi i na citoskeletu, peroksisomima i mitohondrijama.
Interakcije Pomoću masene spektrometrije, nađene su interakcije sa SUMO2, identificirane su proteinske posttranslacijske modifikacije nalik ubikvitinu i ubikvitinu C. Preko dvo-hibridnih eksperimenta, otkrivena je interakcija sa MAPK6, kinaznim proteinom.
Nedavne studije Studija na zebricama pokazala je da se CFAP298 nalazi u visokim koncentracijama u Kupfferovim vezikulama i da je unutarćelijski lokaliziran na baznom tijelu cilija. Zebricim mutant u homologu CFAP298 ima defekte u pokretljivosti cilija. Osim toga, pokretne cilije kod mutanata zebrice i ksenopusa CFAP298 su nepokretne i pogrešno polarizirane, što sugerira da CFAP298 igra ulogu u polaritetu ravnih ćelija kao i u polaritetu motki.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika