Okulodentodigitalni sindrom (ODD sindrom) je izuzetno rijetko genetičko stanje koje obično rezultira malim očima, nerazvijenim zubima, te sindaktilijom i malformacijom četvrtog i petog prsta. Smatra se tipomm ektodermne didplazije.
Znakovi i simptomi Ljudi sa ODD sindromom često imaju karakterističan izgled. Vidljive karakteristike stanja uključuju: mali zubi koji su skloni zubnom karijesu zbog nerazvijene zubnih caklina; dug, tanak nos; neobično male oči, i tip III sindaktilija četvrtog i petog prsta. Atrofija šarenica i glaukom su češći od prosjeka. Veličina očiju često ometa učenje čitanjem; mogu biti potrebne posebne naočale. Kosa može biti fina, tanka, suha ili lomljiva; u nekim porodicama je kovrdžava.
Kod odraslih, uočavaju se neurološke abnormalnosti. Neurološke promjene mogu se pojaviti ranije u svakoj narednoj generaciji i može uključivati abnormalnu bijelu tvar, provodnu gluhoću i razne tipove pareza, i uključujući ataksiju, spazamsku paraplegiju, poteškoće u kontroli očiju i poremećaje mokraćnog mjehura i crijeva.
Genetika ODD je tipsko autosomno dominantno stanje, ali se može naslijediti kao recesivno svojstvo. Općenito se vjeruje da je uzrokovana mutacijom u genu GJA1, koji kodira protein spojnice 43. Malo različite mutacije u ovom genu mogu objasniti različit način na koji stanje se manifestuje u različitim porodicama. Većina ljudi naslijedi ovo stanje od jednog od svojih roditelja, ali novi slučajevi nastaju kroz nove mutacije. Mutacija ima visoku penetrantnost i varijabilnu ekspresiju, što znači da skoro svi ljudi sa genom pokazuju znake stanja, ali ti znaci mogu varirati od veoma blagih do veoma očiglednih.< ref name="pmid10331943" />
Epidemiologija Stvarna incidencija ove bolesti nije poznata, ali su u naučnoj literaturi prijavljena samo 243 slučaja, što ukazuje na učestalost po redu jedne oboljele osobe na deset miliona ljudi.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Sindromi koji utječu na zube