CLCN porodica gena hloridnih kanala ovisnih o naponu sastoji se od devet članova (CLCN1-7, Ka i Kb) koji pokazuju prilično različite funkcionalne karakteristike, dok dijele značajnu homologiju sekvence. Protein kodiran ovim genom reguliše električnu ekscitabilnost membrane skeletnih mišića. Kod ljudi, gen CLCN nalazi se na hromosomu 7. Mutacije ovog gena uzrokuju dva oblika nasljednih poremećaja ljudskih mišića: recesivnu generaliziranu miotonia congenita (Becker) i dominantnu miotoniju (Thomsen).).
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 988 aminokiselina, a molekulska težina 108.626 Da.
1020304050 MEQSRSQQRGGEQSWWGSDPQYQYMPFEHCTSYGLPSENGGLQHRLRKDA GPRHNVHPTQIYGHHKEQFSDREQDIGMPKKTGSSSTVDSKDEDHYSKCQ DCIHRLGQVVRRKLGEDGIFLVLLGLLMALVSWSMDYVSAKSLQAYKWSY AQMQPSLPLQFLVWVTFPLVLILFSALFCHLISPQAVGSGIPEMKTILRG VVLKEYLTMKAFVAKVVALTAGLGSGIPVGKEGPFVHIASICAAVLSKFM SVFCGVYEQPYYYSDILTVGCAVGVGCCFGTPLGGVLFSIEVTSTYFAVR NYWRGFFAATFSAFVFRVLAVWNKDAVTITALFRTNFRMDFPFDLKELPA FAAIGICCGLLGAVFVYLHRQVMLGVRKHKALSQFLAKHRLLYPGIVTFV IASFTFPPGMGQFMAGELMPREAISTLFDNNTWVKHAGDPESLGQSAVWI HPRVNVVIIIFLFFVMKFWMSIVATTMPIPCGGFMPVFVLGAAFGRLVGE IMAMLFPDGILFDDIIYKILPGGYAVIGAAALTGAVSHTVSTAVICFELT GQIAHILPMMVAVILANMVAQSLQPSLYDSIIQVKKLPYLPDLGWNQLSK YTIFVEDIMVRDVKFVSASYTYGELRTLLQTTTVKTLPLVDSKDSMILLG SVERSELQALLQRHLCPERRLRAAQEMARKLSELPYDGKARLAGEGLPGA PPGRPESFAFVDEDEDEDLSGKSELPPSLALHPSTTAPLSPEEPNGPLPG HKQQPEAPEPAGQRPSIFQSLLHCLLGRARPTKKKTTQDSTDLVDNMSPE EIEAWEQEQLSQPVCFDSCCIDQSPFQLVEQTTLHKTHTLFSLLGLHLAY VTSMGKLRGVLALEELQKAIEGHTKSGVQLRPPLASFRNTTSTRKSTGAP PSSAENWNLPEDRPGATGTGDVIAASPETPVPSPSPEPPLSLAPGKVEGE LEELELVESPGLEEELADILQGPSLRSTDEEDEDELIL
Funkcija Protein hloridnog kanala skeletnih mišića (CLCN1) je protein koji je kod ljudi kodiran genom CLCN1. Mutacije u ovom proteinu uzrokuju poremećaj zvani ''myotonia congenita.
CLCN1 je kritičan za normalnu funkciju ćelija skeletnih mišića. Da bi se tijelo moglo normalno kretati, skeletni mišići moraju se napregnuti (kontrahirati) i opustiti na koordiniran način. Kontrakcija i relaksacija mišića kontrolišu se protokom iona u i iz mišićnih ćelija. CLCN1 formira ionski kanal koji kontrolira protok negativno nabijenih hloridnih iona u ove ćelije. Glavna funkcija ovog kanala je da stabilizuje električni naboj ćelija, omogućavajući mišićima da se normalno kontrahuju.
Kod ljudi s kongenitalnom miotonijom, zbog mutacije u CLCN1, ionski kanal propušta premalo kloridnih iona u ćeliju. Ovaj nedostatak hloridnih iona uzrokuje produžene kontrakcije mišića, koje su obilježje miotonija.
Također pogledajte Hloridni kanal Thomsenova bolest
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Myotonia Congenita
Kategorija:Hloridni kanali Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika