Bart–Pumphreyev sindrom (takođe poznat kao palmoplantarna keratoderma sa jastučićima na zglobovima i leukonihijom i gluhoćom) je stanje kože koje karakteriziraju hiperkeratoza (jastučići na zglobovima) preko metakarpofalangnih, proksimalnih i distalnih interfalangealnih zglobova. Gen za ovaj sindrom nalazi se na hromosomskoj poziciji 13q12. Okarakteriran je u 1967.
Može se povezati sa GJB2.
Bart–Pumphreyjev sindrom je autosomno dominantni poremećaj karakteriziran senzornervnim gubitkom sluha, palmoplantarnom keratodermom, jastučićima na zglobovima i leukonihijom, koji pokazuje značajnu fenotipsku varijabilnost.
Klinička obilježja Bart i Pumphrey (1967) opisali su rodoslov u kojem su mnogi članovi imali jastučiće na zglobovima, leukonihiju i gluhoću zbog lezija pužnica. Kod nekih je bila prisutna keratosis palmaris et plantaris. Smatralo se da se prijenos s muškarca na muškarca dogodio u dva slučaja. Stanje koje je opisao Schwann (1963) je vjerovatno bilo isto. Čini se da prisutnost leukonihije i odsustvo digitalnih konstrikcija razlikuju ovaj poremećaj od Vohwinkelovog sindroma (124500).
Porodica koju su izvijestili Crosby i Vidurrizaga (1976) ustanovila je da je keratoza palmoplantaris, koja se vjerovatno razvija samo kod starijih oboljelih osoba, dio sindroma. Na slici su prikazani zglobovi na prstima. Ramer et al. (1994) opisali su ovaj poremećaj kod pet članova porodice i pregledali druge poremećaje koji su povezani sa jastučićima na zglobovima.Crosby, E. F., Vidurrizaga, R. H. (1976): Knuckle pads, leukonychia, deafness and keratosis palmoplantaris: report of a family. Johns Hopkins Med. J. 139: 90-92; 138007 Richard et al. (2004) opisali su poljsku porodicu od tri generacije s Bart-Pumphreyevim sindromom. Svi oboljeli članovi porodice, uključujući baku i ujaka po majci, imali su urođenu gluhoću i razvijeno difuzno, oštro ograničeno zadebljanje dlanova i tabana u ranom djetinjstvu. Kod probanda, audiogram u dobi od 24 godine pokazao je dubok bilateralni senzorineurvni gubitak sluha s normalnom funkcijom srednjeg uha. Palmoplantarna keratodermija lokalno je imala gotovo punktatnu površinu koja podsjeća na Vohwinkelov sindrom, a bila je najdublja preko peta i u interfalangenim naborima, što je rezultiralo stvaranjem tvrdih, hiperkeratinskih traka. Prije puberteta, dvije oboljele osobe su razvile fiksne hiperkeratotske plakove sa verukoznom površinom preko metakarpo- i interfalangnih zglobova koji su se vremenom povukli u jedne. Dvije oboljele osobe su imale leukonihiju. Svjetlosna mikroskopska procjena biopsija kože otkrila je masivnu ortokeratotsku hiperkeratozu bez dokaza za zadržane jezgre, hipergranulozu, akantozu i papilomatozu. Epidermalni jaz se činio normalnim na elektronskom mikroskopskoj procjeni.Richard, G., Brown, N., Ishida-Yamamoto, A., Krol, A. (2004): Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2. J. Invest. Derm. 123: 856-863; 15482471
Također pogledajte Camisova bolest Lista kožnih stanja Bartov sindrom Palmoplantarna keratodermija
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Palmoplantarne keratodermije Kategorija:Sindromi Kategorija:Dermatologija