Hronična neutrofilna leukemija (CNL) je rijetka mijeloproliferativna neoplazma koja se karakterizira perzistentnom neutrofilijom u perifernoj krvi, mijeloidom hiperplazijom u koštanoj srži, hepatosplenomegalijom i odsustvom Philadelphia hromosoma ili BCR/ABL fuzijskog gena.
Znaci i simptomi Najčešći klinički nalaz je hepatosplenomegalija. Povremeno se javljaju svrbež, giht i krvarenje iz sluznice.
Uzrok Uzrok CNL-a trenutno nije poznat. Povezanost između CNL-a i multiplog mijeloma sugerirana je na osnovu opažanja mijeloma u 20% slučajeva CNL-a. Međutim, klonska genetička abnormalnost nije otkrivena u ovim slučajevima CNL-a povezanim s mijelomom, što povećava mogućnost da je neutrofilija reakcija uzrokovana neoplazijskim ćelijama mijeloma. Pretpostavljena ćelija porijekla je matična ćelija ograničenog potencijala, izvedena iz srži. Genetika Većina (90%) slučajeva nije imala uočljive citogenetičke abnormalnosti. Najvažnije je da Filadelfija hromosom i drugi BCR/ABL fuzijski geni nisu detektovani.
Dijagnoza
Laboratorijski nalazi Neutrofilija periferne krvi (> 25 x 109/L) sa mijeloid nimprekursorima (promijelociti, mijelociti, metamijelociti) koji čine manje od 5% leukocita.
Mjesta zahvaćenosti Periferna krv, koštana srž, slezena i jetra su najčešći, ali bilo koji organ ili tkivo mogu biti infiltrirani neutrofilima.
Biopsija koštane srži I na aspiratu koštane srži i na biopsiji jezgre, uočena je hiperćelijska srž s povećanim omjerom mijeloida i eritroida od 20:1 ili više. Mijelociti i neutrofili su povećani, a blasti i promijelociti nisu povećani. Zbog mijeloproliferativne prirode bolesti, može se uočiti povećanje megakariocita i eritroidnih prekursora, ali dispoeza se ne vidi ni u jednoj ćelijskoj liniji. Također, retikulin fibroza je rijetka. Postoji prijavljena povezanost između CNL-a i multiplog mijeloma, tako da biopsija koštane srži može pokazati dokaze o diskraziji plazma ćelija plazma-ćelija sa povećanim brojem atipskih plazma-ćelija.
Slezena Slezenski infiltrati se obično nalaze samo u crvenoj pulpi.
Jetra Jetreni infiltrati se mogu naći u regijama sinusoida, portnoj trijadi ili u obje.
Imunofenotip Nisu opisane posebne abnormalnosti imunofenotipa za CNL. Pogledajte nalaze OHSU 2013 o genu CSF3R, mutacija str. T6181.
Epidemiologija Ovo je rijetka bolest, sa manje od 100 prijavljenih slučajeva. Od ovih slučajeva, uočen je jednak odnos muškaraca i žena, sa slučajevima koji se obično javljaju kod starijih osoba.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Hronična mijeloidna leukemija Kategorija:Rijetki karcinomi