Niskoponavljajuća kopija (LCR), također poznata kao segmentne duplikacije (SD), ili duplikoni, su sekvence DNK prisutne na više lokacija unutar genoma koje dijele visok nivo identiteta sekvence.
Ponavljanja Ponavljanja, ili duplikacije, obično su dugačke 10–300 kb i čine više od 95% identiteta sekvence. Iako rijetka kod većine sisara, LCR-ovi čine veliki dio ljudskog genoma zbog značajne ekspanzije tokom evolucije primata. Kod ljudi, hromosomi Y i 22 imaju najveći udio standardnih devijacija: 50,4% odnosno 11,9% SRGAP2 je SD.
Neusklađenost LCR-ova tokom nealelne homologne rekombinacije (NAHR) je važan mehanizam koji leži u osnovi hromosomskih mikrodelecijskih poremećaja, kao i njihovih recipročnih duplikacijskih partnera. Mnogi LCR-ovi su koncentrirani u "vrućim tačkama", kao što je regija 17p11-12, od kojih se 27% sastoji od LCR sekvence. NAHR i nehomologno spajanje krajeva (NHEJ) unutar ove regije odgovorni su za širok spektar poremećaja, uključujući Charcot-Marie-Toothov sindrom tip 1A, nasljedna neuropatija sa sklonošću ka paralizama uzrokovanim pritiskom, Smith-Magenisov, i Potocki–Lupskijev sindrom.
Detekcija Postoje dva široko prihvaćena metoda za detekciju SD-a: 1. Poređenje sklopa cijelog genoma (WGAC), u kojem se identificiraju regije homologije unutar sklopa. 2. Detekcija sekvenci cijelog genoma pomoću sačmarice (WSSD), u kojoj se duplikacija regija zaključuje povećanom pokrivenost čitanja na mjestu segmentne duplikacije.
Također pogledajte Pseudogen Molekularna evolucija Komparativna genomika Inparanoid Duplikacija tandemskog egzona Varijacije broja kopija 1q21.1 Segmentalna duplikacija na ljudskom Y hromosomu
Reference
Kategorija:Molekularna genetika Kategorija:Mutacije