La malaltia de Behçet (MB), també anomenada síndrome de Behçet, síndrome uveoencefalítica o síndrome d'Adamantiades-Behçet, (pronunciat /bɛˈtʃɛt/) és una malaltia autoimmunitària que produeix una vasculitis arteriovenosa sistèmica de petits i grans vasos que pot provocar úlceres i altres lesions a diverses estructures i regions corporals.
La MB no afecta a tots els individus de la mateixa manera i no és inusual que la seva simptomatologia aparegui, desaparegui i torni a aparèixer repetidament. La sensació d'esgotament constant i els mal de caps primaris són afeccions molt freqüents en els malalts amb MB.
Història La va descobrir el dermatòleg turc Dr. Hulusi Behçet l'any 1937, qui publicà les seves observacions a la revista alemanya Dermatologische Wochenschrift. Uns anys abans, l'oftalmòleg grec Benediktos Adamantiades descrigué la malaltia, posant l'accent en els aspectes oculars del trastorn, però sense advertir clarament la seva naturalesa sindròmica.
Entre 1938 i 1940, Behçet va escriure diversos articles en francès, anglès i alemany sobre les manifestacions més evidents de la malaltia (úlceres orogenitals, afectació inflamatòria ocular i lesions cutànies), atribuint-li un possible origen víric i anomenant-la 'complex simptomàtic triple'.
El 1941 s'establí la prova de patèrgia com a mètode diagnòstic.
Durant el Congrés Internacional de Dermatologia celebrat a Suïssa l'any 1947 fou adoptat formalment el terme Morbus Behçet per a denominar la condició.
El Congrés Internacional per l'Estudi de la MB de 1990 va consensuar un panell de criteris diagnòstics basat en l'avaluació dels seus trets característics majors i menors.
La primera referència escrita sobre aquest trastorn es troba a les obres d'Hipòcrates.
Epidemiologia Afecta sobretot a adults joves d'entre 30 i 40 anys i és més freqüent al Japó. Té una alta prevalença a Turquia (80-370 casos per 100.000 habitants) i també a Corea del Nord i del Sud, la Xina, Iran i Aràbia Saudita. D'est a oest, és present sobretot a les principals regions de l'antiga Ruta de la Seda, encara que algunes manifestacions pròpies de la malaltia apareixen predominantment fora d'aquesta zona geogràfica. S'ha vist que la MB està relacionada amb els antígens d'histocompatibilitat HLA-DR5, HLA-A24, HLA-Bw51, HLA-A26 i sobretot HLA-B51. També se sap que determinades alteracions en els gens que codifiquen les citocines s'associen amb una major susceptibilitat de sofrir la malaltia i que diversos elements infecciosos o ambientals poden desencadenar-la, però la seva etiopatogènesi encara és desconeguda. A l'Estat espanyol la seva prevalença és de 5 a 10 casos per 100.000 habitants.
Signes i símptomes La malaltia es caracteritza per l'aparició de: Aftes recidivants de la mucosa oral, doloroses, generalment localitzades a la part posterior de la boca i més nombroses que les aftes habituals, que es curen, d'ordinari, sense deixar cicatriu (95-100 per cent dels pacients). També, amb menys freqüència, surten als llavis, nas, conducte auditiu intern, llengua, genives i orofaringe. Acostumen a ser la primera manifestació de la infermetat i poden fàcilment precedir la resta de símptomes entre 1-3 anys. Existeixen tres tipus d'aftes en la MB: menors, majors i herpetiformes. Poden presentar-se simultàniament. Les aftes menors són les més comunes (85-99%), tenen un diàmetre <1 cm i per regla general apareixen unes 5. Ocasionen un dolor moderat i es curen en uns 4-14 dies. Les aftes majors són més doloroses, més profundes, triguen més temps (10-40 dies) en millorar i el seu diàmetre oscil·la entre 1-3 cm. Les aftes herpetiformes són rares. Estan formades per un conjunt de centenars d'úlceres mil·limètriques molt doloroses que ocasionalment originen cicatrius. A diferència de les altres aftes poden sorgir a la mucosa no queratinizada. Úlceres recidivants a la mucosa genital (80%), doloroses, a vegades molt grosses i que, un cop curades, deixen cicatriu. Adesiara, apareixen dins de la vagina i cursen sense dolor. En un 3 per cent de MBs, sobretot infantils, es desenvolupen úlceres extragenitals a la pell de les cames, el coll o les zones interdigitals que poden ser molt doloroses i difícils de tractar. Són petites, superficials, ben circumscrites, amb un marge vermellós i una base d'un gris groguenc. Les úlceres a la laringe sorgeixen escasses vegades, ocasionen odinofàgia, disfàgia i estridor (soroll sibilant al respirar) i la seva diagnosi no sempre és fàcil. Tant les úlceres genitals com les extragenitals tenen característiques histopatològiques semblants a les de les aftes bucals. Uveïtis. L'ull és l'òrgan que es danya més sovint en el decurs dels 2-4 anys posteriors al diagnòstic de MB. Uns 12 mesos després d'aparèixer l'afectació ocular, el 40% dels pacients té una agudesa visual de menys de 0,1 en l'escala LogMAR. Als 8 anys, el percentatge augmenta fins al 80%, i transcorreguts 10 anys un 40% de les persones amb la malaltia sofreix ceguesa. Segons la localització anatòmica, s'han descrit tres formes d'uveïtis associades a la MB: anterior (caracteritzada per iridociclitis recurrent amb hipopi), intermèdia (a banda de miiodesòpsies, la seva simptomatologia és inespecífica) i posterior (la forma més comuna i greu, en la qual les troballes predominants són vitritis i perivasculitis retinal, tant de les estructures arterials -periarteritis- com venoses -periflebitis-). Les lesions oculars es manifesten en un ~50% de tots els casos de MB, amb un percentatge que oscil·la entre el 70% en individus joves de sexe masculí i el 30% en dones i ancians. Conjuntivitis (de vegades ulcerosa), escleritis (inflamació de l'escleròtica) i episcleritis. El desenvolupament d'una escleritis posterior durant el curs de la MB és un fet insòlit. Artritis (≥50%). Habitualment en forma de mono-oligoartritis inflamatòria asimètrica en les grans articulacions de les extremitats inferiors, no erosiva i no deformant, recurrent i autolimitada. En alguns casos, no gaires, apareix una artritis pseudosèptica (un tipus de monoartritis aguda en tot similar a la artritis infecciosa, però amb cultius del líquid sinovial negatius i tinció de Gram sense presència microbiana). Fol·liculitis, perifol·liculitis i erupcions pàpulopustuloses de tipus acneïforme (80%) que sorgeixen sobretot a la cara, al tronc i a les extremitats inferiors. Eritema nodós i altres lesions nodulars semblants a la pell (50%) que, des del punt de vista histològic, es corresponen fonamentalment amb diversos canvis subcutanis derivats de reaccions vasculars neutrofíliques. Els nòduls produïts per la tromboflebitis subcutània, els quals varien de localització depenent del segment vascular afectat i que apareixen de tant en tant seguint una línia més o menys recta, es poden confondre fàcilment amb els originats per l'eritema nodós. A banda de les lesions nodulars cutànies, la MB cursa circumstancialment amb una síndrome de Sweet (un tipus de dermatosi neutrofílica que es caracteritza per l'aparició sobtada de febre, leucocitosi i pàpules eritematoses distribuïdes en plaques que mostren un notori infiltrat microscòpic de neutròfils granulars). Compromís del sistema cardiovascular (≥40%). La MB és l'única vasculitis sistèmica que afecta vasos de qualsevol diàmetre, predominantment de la circulació venosa. Tot el sistema venós, des de les venes subcutànies superficials a la vena cava i els troncs venosos profunds de les extremitats inferiors, té un alt risc de trombosi. Les lesions al cor (en especial la formació de trombes intracardíacs) i les artèries (oclusió de la seva llum i aneurismes o pseudoaneurismes aòrtics i a les artèries pulmonars) són menys frequents, però comporten un mal pronòstic. També s'han descrit casos d'aneurismes a les artèries caròtides, femorals, poplíties, radials i coronàries. Si es trenca un aneurisma d'alguna artèria pulmonar la MB pot debutar amb hemoptisi, més o menys greu segons sigui la importància de l'artèria afectada. Adesiara, l'hemoptisi és massiva i provoca la mort del malalt si no rep amb urgència tractament quirúrgic. En la MB el fenomen trombòtic més habitual és la trombosi venosa profunda, particularment de les venes femorals i poplíties. Ocasionalment apareix de forma conjunta amb trombosis venoses superficials i signes de tromboflebitis. Un 15 per cent dels malalts presenta trombosi de la vena cava, sobretot de la cava superior. La trombosi de la cava superior, de les venes braquiocefáliques o de les venes subclàvies ocasiona quilotòrax (de vegades quilopericardi també) en alguns individus per oclusió del conducte toràcic. Les trombosis de les venes cerebrals es veuen en un 2,5 per cent dels casos de MB. En aquest context, una de les complicacions més perilloses de la MB és la síndrome de Budd-Chiari (obstrucció del flux sanguini de sortida hepàtic per trombosi de les venes suprahepàtiques). La síndrome de Hughes Stovin és una entitat nosològica que els experts consideren una rara variant cardiovascular de la MB, caracteritzada per múltiples aneurismes en les artèries pulmonars i/o en les artèries bronquials amb trombosis venoses perifèriques concomitants i la presència ocasional de trombes intracardíacs recurrents. Colitis (≥30%). Ulceracions colòniques, amb freqüència localitzades en o a prop de la vàlvula ileocecal, que provoquen dolor abdominal, diarrea, pèrdua de pes i rectorràgies. Eventualment, poden originar la perforació del còlon i el conseqüent quadre d'abdomen agut. La simptomatologia, curs clínic i característiques endoscòpiques i anatomopatològiques són molt similars a les que presenten les malalties inflamatòries intestinals i, en especial, a les de la malaltia de Crohn. En certs casos pot ser difícil apreciar les diferències entre les dues condicions. A banda d'afectar el còlon, la MB pot manifestar-se també a l'esòfag, el budell prim o -poques vegades- l'estómac. De forma inusual, ha estat descrita l'aparició d'abscessos asèptics (sense presència de microorganismes patògens) a fetge i melsa com una de les diverses complicacions de la malaltia. Tot i l'alta prevalença de la MB intestinal, els casos de pancreatitis associada a aquesta patologia autoimmunitària són rars. Orquiepididimitis en els varons (~14%). No és rar que l'epididimitis vagi acompanyada de varicocele.