Lotoesclerosi és una malaltia amb herència autosòmica dominant que cursa amb una formació d'os mineralitzat localitzat a la càpsula laberíntica, i en especial a la finestra oval, produint una anquilosi a la part anterior de la platina de l'estrep. S'inicia a partir dels 20 anys com una hipoacusia de conducció accelerada per canvis hormonals Afecta principalment a dones (2/1) i empitjora amb l'embaràs.
Clínica Hipoacúsia de transmissió progressiva Acúfens (bilaterals en el 80% dels casos) Trastorns de l'equilibri Poden aparèixer paraacúsies com ara la paraacúsia de Willis: hi sent millor en ambients sorollosos o la paraacúsia de Weber: autofonia, hi sent pitjor al mastegar.
Diagnòstic Rinne negatiu Weber lateralitzat a l'oïda més malalta Schwabach allargat: el pacient hi sent més per la via òssia que l'explorador. Gellé patològic: quan augmenta la pressió al conducte auditiu extern no disminueix la percepció del so) Reflex estapedial abolit A l'Otoscòpia, en un 10% dels casos apareix el signe de Schwartze, un envermelliment del promontori a causa d'un focus actiu d'otoespongiosi.
Audiometria tonal Gap ossi-aeri amb escotoma de Carhart (caiguda de la via òssia a 2000Hz).
Diagnòstic diferencial Malaltia de Paget Osteogènesi imperfecta Osteopetrosi Fixacions ossiculars Luxacions ossiculars Hipoacúsia hereditària (cromosoma X, loci DFN3)
Tractament Farmacològic (fluorur de sodi): inhibeix l'activitat osteoclàstica i la reabsorció òssia. Audiòfon, implant coclear.Albert Einstein, ja el 1929 va intentar dissenyar una protesi per a la seva amiga, la mezzosoprano Olga Mauksch. El concepte de la patent era complex i feia menester una implantació d'una peça metal·lica sota la pell del crani. Va abandonar la idea en veure que altres havien concebut ginys més pràctics. Quirúrgic (estapedectomia o estapedotomia): és el tractament d'elecció quan el gap ossi-aeri supera els 20-30 dB.
Referències
Categoria:Malalties i trastorns de l'orella i apòfisi mastoide Categoria:Trastorns autosòmics dominants