miniatura|Hom creu que, abans de la domesticació, el pelatge dels cavalls era semblant al del cavall de la imatge, un cavall de Przewalski La genètica dels pelatges determina el color d'un cavall. Hi ha molts tipus de pelatges, però tots estan produïts per un nombre reduït de gens. Els pelatges bàsics es formen a partir dels gens "extensió" (E) i "agutí" (A). Els pelatges diluïts resulten de l'acció dels gens de dilució sobre els pelatges bàsics. Finalment, hi ha gens que provoquen pelatges que segueixen un patró quan actuen sobre els pelatges anteriors. També hi ha gens que determinen les marques blanques singulars.Nota: Curs resumit de genètica i heretabilitat Online tutorial on heredity

Conceptes fonamentals i terminologia La genètica dels pelatges equins tal com s'entén actualment es basa en les aportacions de la desaparescuda Dra.Ann T.Bowling de la Universitat de Califòrnia, Davis i el Dr. Phillip Sponenberg de l'Institut Politècnic de Virginia. Tots els aspectes genètics sobre els colors dels cavalls comencen amb un sol gen - el gen "extensió" (E)- que determina si un pelatge és "roig" o "no-roig". Altres gens, quan s'afegeixen a aquest primer citat, provoquen tots els pelatges restants."Genetics of Champagne Coloring." The Horse online edition, accessed May 31, 2007 at http://www.thehorse.com/viewarticle.aspx?ID=9686

Els al·lels responsables del color afecten la melanina, el pigment que dona color als pèls. Hi ha dues menes de melanina: la feomelanina (de color rogenc o groguenc) i l'eumelanina (de color negre o bru). En els mamífers, tots els gens de color actuen sobre la producció o distribució d'aquests dos pigments. Els al·lels que afecten els melanòcits (cèl·lules pigmentàries) no modifiquen els pigments en si mateixos però, modificant la distribució d'aquestes cèl·lules, produeixen zones de pell despigmentada que es corresponen amb àrees de pèls blancs.Rieder et al 2001. "These genes can be classified into two main groups: those acting on the melanocyte—its development, differentiation, proliferation, and migration; and those acting directly on pigment synthesis."

Les característiques que es poden heretar es transmeten, codificades, mitjançant una substància anomenada ADN que es troba en gairebé totes les cèl·lules d'un organisme. L'ADN s'emmagatzema en estructures dites cromosomes. Quasi tots els cromosomes estan aparellats : un cromosoma per cada progenitor. La ubicació d'un gen en un cromosoma s'anomena locus. Les variants dels gens són els al·lels.

Els termes al·lels i modificadors s'usen indistintament, ja que indiquen el mateix. Un al·lel representat per una lletra majúscula és un tret dominant. Una lletra minúscula indica un tret recessiu. Les cèl·lules sexuals provenen de la meiosi i només tenen la meitat de cromosomes. En els descendents cada gen està format per un al·lel del pare i un de la mare. Si un individu té dues còpies del mateix al·lel en un gen determinat s'anomena homozigòtic per a aquell gen. Si els al·lels són diferents és heterozigòtic per a aquell gen. Un tret recessiu cal que sigui homozigòtic perquè s'expressi. Un tret dominant s'expressa tan si és homozigòtic com heterozigòtic. Un cavall homozigòtic, en tenir dos al·lels iguals, en passarà sempre una còpia als descendents. Un cavall heterozigòtic té dos còpies diferents i en pot passar una o l'altra.

Gen "extensió" miniatura|Cavall de pelatge alatzà, amb dos al·lels e. (Genotip ee).

El gen "extensió" determina si pot formar-se pigment negre en els pèls. Es representa per la lletra E. Hi ha dos al·lels possibles : E (dominant) e (recessiu) En un cavall els gens extensió possibles són tres, per combinació dels al·lels anteriors : EE Ee ee Els gens EE, Ee poden formar pigment negre als pèls. Impliquen pelatges "no-roigs". El gen ee no pot formar pigment negre als pèls. Determina un pelatge "roig" en absència d'altres modificadors.". L'al·lel e s'anomena també "factor roig" i pot ser detectat mitjançant una prova d'ADN.

El locus extensió està ocupat pel gen "receptor de melacortina 1" (en anglès Melacortin-1-receptor, MC1R) que codifica la proteïna del mateix nom. La proteïna MC1R es troba a la membrana dels melanòcits. Aquesta proteïna té la capacitat de respondre a una hormona produïda pel cos que es troba a l'exterior de les cèl·lules (hormona "alfa-estimuladora dels melanòcits",α-MSH) i provocar la producció d'eumelanina a l'interior dels melanòcits. En absència de l'hormona els melanòcits només produeixen pigment roig (feomelanina).Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {155555}: {5/15/2009}:. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Algunes variacions del gen MC1R en els humans provoquen pèl roig, pèl ros, pell blanca i una gran sensibilitat a la radiació solar amb risc de melanomes. Polimorfismes similars del MC1R causen pelatges roigs o diluïts en ratolins, bovins, i gossos, entre altres mamífers. El primer que va suggerir el paper del MC1R en el pelatge dels cavalls fou Stefan Adalsteinsson, l'any 1974. Investigadors de la Universitat d'Uppsala, a Suècia, identificaren una mutació no-sinònima en el gen MC1R que provocava la producció de proteïna MC1R no-funcional. Sense proteïna MC1R funcional no es pot produir eumelanina als melanòcits amb el resultat de pelatges mancats de pigment negre. Els cavalls heterozigòtics podien produir pigment negre i la mutació fou anomenada "e" o Ee. L'al·lel salvatge o normal es designa per E, o a vegades E+ o EE. {| class=wikitable width="450" align=center rules=all cellpadding=3 style="border: 1px solid #000000;"

| colspan=4 align ="center" | locus E

|align ="center"| X|align ="center"| E|align ="center"| e|---- |align ="center"| E|align ="center" bgcolor="#EEEEEE"| EEno-roig|align ="center" bgcolor="#EEEEEE"| Eeno-roig|---- |align ="center"| e|align ="center" bgcolor="#EEEEEE"| Eeno-roig|align ="center" bgcolor="#CCCCCC"| eeroig|}

Fenotipus del gen extensió EETipus salvatge, dominants homozigòtics. L'exterior dels cavalls EE pot ser negre, bru, castany o el dels pelatges diluïts corresponents als anteriors. Sempre transmeten una còpia E als descendnets.

EeTipus salvatge, heterozigòtics. L'exterior dels cavalls Ee és igual al dels cavalls anteriors. Poden transmetre còpies E i e als descendents. Estudis recents semblen demostrar que les tonalitats més clares correspondrien als cavalls heterozigòtics, mentre que les més fosques serien homozigòtiques.

eeTipus recessiu homozigòtic. L'exterior dels cavalls ee és alatzà o el dels pelatges diluïts corresponents. Sempre transmenten una còpia e als descendents. En alguns pelatges diluïts la pell dels pollins pot ser rosada i els ulls blaus, però en pocs dies desapareixen aquests trets i, en cavalls adults, els ulls i la pell no són afectats pels al·lels ee. No hi ha defectes de salud associats amb ee.

Gen "agutí" miniatura|Cavall de pelatge negre. El seu genotip és aa, sense cap al·lel agutí restrictiu en la distribució d'eumelanina El gen agutí controla la distribució del pigment negre en els pelatges que tenen eumelanina en els pèls. No té cap efecte sobre els cavalls roigs.

Hi ha tres al·lels a considerar : A, l'al·lel agutí normal At, l'al·lel agutí que produeix els pelatges bruns en els cavalls ("seal brown") a, al·lel que indica absència del modificador agutí L'al·lel A és dominant sobre At i a.At és dominant sobre a i recessiu envers A.

El locus agutí està ocupat pel gen "pèptid assenyalador agutí" (Asip), que codifica la proteïna del mateix nom (ASIP). Aquest pèptit és una molècula indicadora de paracrina que competeix amb l'hormona alfa estimuladora de melanòcits (α-MSH) per les proteïnes MC1R. El receptor MC1R depèn de l'hormona α-MSH per a aturar la producció de feomelanina i començar la producció de l'eumelanina. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {600201}: {9/4/2008}:. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ En moltes espècies hi ha un procés de contactes successius entre el bloc ASIP i l'hormona α-MSH o amb el receptor MC1R, de la qual cosa resulta una producció alternada d'eumelanina i feomelanina. Els pèls tenen bandes alternades fosques i clares. En altres espècies el bloc Asip està regulat i només actua en certes parts del cos. La zona ventral més pàl·lida de molts mamífers és deguda a una acurada acció controlada de l'ASIP. En ratolins dues mutacions agutí són les responsables de pelatges groguencs i obesitat, així com altres defectes de salut. En moltes espècies en el locus agutí se situen mutacions responsables de pelatges "amb zones clares" (musell i zona ventral). En cavalls normals el gen agutí restringeix la producció d'eumelanina als "extrems" o "puntes" del cavall : potes, crinera, cua, vora de les orelles,... L'any 2001 fou descoberta una mutació agutí que, quan era homozigòtica, deixava el cavall sense ASIP. En conseqüència, els cavalls capaços de produir pigment negre mostraven un pelatge negre uniforme.Rieder, S et al 2001. "The 11-bp deletion in ASIP exon 2 (ADEx2) alters the amino acid sequence and is believed to extend the regular termination signal by 210 bp to 612 bp. The frameshift initiated by the deletion results in a novel modified agouti-signaling-protein. ADEx2 was completely associated with horse recessive black coat color (Aa/Aa) in all horses typed so far." En data més recent un laboratori ofereix una prova de verificació de l'al·lel At. Caldrà veure el resultat de noves investigacions.

miniatura|Cavall castany: els cavalls castanys tenen els pèls del cos castanys i les crins negres. Amb genotip E_A_ Fenotipus agutí Hi ha tres al·lels agutí : A, At, a. Tots els cavalls en el locus agutí tenen un al·lel heretat de l'estaló i un al·lel heretat de l'egua. Amb tres al·lels possibles les combinacions per parelles es poden confirmar amb la taula o quadrat de Punnet Hi ha sis casos possibles de parelles d'al·lels: A/A; tipus salvatge homozigòtic; amb un al·lel E donen pelatge castany o diluïts corresponents A/At; tipus salvatge heterozigòtic; amb un al·lel E donen pelatge castany o diluïts corresponents A/a; tipus salvatge heterozigòtic; amb un al·lel E donen pelatge castany o diluïts corresponents At/At; provoquen el pelatge bru At/a; provoquen el pelatge bru a/a; homozigòtic recessiu; combinats amb un al·lel E donen pelatges negres i diluïts corresponents (negre-fumat, pèl de rata…)

miniatura|L'al·lel At és el responsable del pelatge bru ("seal brown" en anglès.

Gens de dilució Els gens de dilució, quan actuen sobre els pelatges principals, provoquen pelatges de tonalitat més clara. És freqüent parlar de dilucions i de pelatge diluïts.

Crema

El gen crema és responsable de la dilució crema. Dilueix els pigments negre i roig de la pell, pèls, crins, ulls i unglots de forma diferent quan és heterozigòtic o homozigòtic. Hi ha dos al·lels que es representen per CCr i C (Per comoditat també s'indiquen Cr, cr. Cr significa un al·lel crema. En minúscula, cr, un al·lel no-crema). Un únic al·lel crema gairebé no dilueix el pigment negre, però converteix els pèls roigs en daurats i les crins roges en blanques. Dos al·lels crema dilueixen la pell a una tonalitat d'ivori, els pèls a un blanc trencat i les crins negres a un color blanc rogenc. Els ulls passen a un color blau. La presència o absència d'al·lels crema pot verificarse en laboratoris mitjançant una prova d'ADN. En relació amb la dilució crema els cavalls poden ser :

cr/cr (C/C) tipus "normal" o salvatge homozigòtic. No implica cap dilució crema.

Cr/cr (CCr/C) crema heterozigòtic. Responsable dels pelatges simple-diluïts crema : negre-fumat, bru-fumat, falb-crema, palomino.

Cr/Cr (CCr/CCr) crema homozigòtics. Responsable dels pelatges doble-diluïts crema : negre-crem, bru-crem, perlí, crem. (Cal recordar que una cosa és la dilució "crema" i una altra el pelatge "crem").

Dun