La síndrome XYY o síndrome de doble Y,Recerca feta a TermCat i consulta a Optimot (rarament també es pot anomenar síndrome del superhome), és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència de dos cromosomes Y. La presència doble d'aquest cromosoma implica certes característiques físiques i predisposicions.
Etiologia La síndrome XYY és causada per la presència d'un tercer cromosoma sexual. El normal és que un home només compti amb dos cromosomes sexuals, una X i una Y, presentant una configuració genètica 46, XY, no obstant això en aquesta síndrome es compta amb dos cromosomes Y, sent la seva configuració genètica 47, XYY.
Signes i símptomes Aquests pacients no solen distingir-se d'altres homes normals però presenten les següents característiques: Poden presentar http://www.urologia.cat/index.php?option=com_content&task=view&id=122&Itemid=62 criptorquídia al naixement (testicles no descendits). Aparició d'acne excessiu durant l'adolescència (varien graus d'acne). En alguns pacients pot presentar sinostosi radiocubital congènita (una fusió dels dos ossos de l'avantbraç, cúbit i radi, de manera congènita, que dificulta la mobilitat manual)
Diagnòstic El diagnòstic depèn de l'avaluació per un metge genetista, que tindrà en compte l'anamnesi i realitzarà una exploració física completa. La confirmació només podrà ser donada pel cariotip, el qual és una prova per examinar cromosomes en una mostra de cèl·lules, que permet comptar-los i observar canvis en el seu nombre i estructura, es realitza generalment mitjançant una mostra de sang''.
Referències
Enllaços externs
http://www.rarechromo.org http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM http://www.cafamily.org.uk/Direct/x15.html http://www.genetic.org
Categoria:Anomalies cromosòmiques Categoria:Malalties i trastorns congènits Categoria:Intersexualitat