La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967. És poc freqüent, ja que té una prevalença global estimada d'entre 1/625.500 i 1/123.500 nounats. Ara per ara, no existeix cura per aquesta condició i el seu tractament és simptomàtic i de suport (fisioteràpia, programes de desenvolupament cognitiu, teràpia ocupacional, control de les infeccions, ortopèdia o -en determinats casos- ventilació assistida). El trasplantament de moll d'os no aporta beneficis significatius.
Clínica Alteracions esquelètiques, de vegades en el context d'un hiperparatiroïdisme secundari greu, que pot cursar amb fractures neonatals múltiples. Retard psicomotor i de creixement. Infeccions respiratòries recurrents i trastorns del son. Mort prematura (la majoria dels casos moren durant els primers anys de vida i molt pocs sobreviuen més enllà de l'adolescència). Anomalies cornials diverses. Eventualment, cardiomegàlia/miocardiopatia dilatada. Dismòrfia facial i anomalies del tracte respiratori superior. En algun cas singular s'ha descrit la concurrència d'aquesta malaltia i la síndrome de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral).
Patologia cel·lular Absència o alteració de la funció de la N-acetilglicosamina-fosfotransferasa, a causa d'una mutació en el gen GNPTAB, localitzat al cromosoma 12. Absència d'enzims en els lisosomes. Augment d'hidrolases a la matriu extracel·lular.
Referències
Bibliografia
Enllaços externs Inclusion "I" cell disease Simple Science Answers. 2013 Maig (en anglès) Mucolipidosis tipo 2 MPS España. 2014 Juny (en castellà) I-cell disease: What is I cell disease? - I cell disease symptoms. Treatment options Daily Dose of Medicine. 2020 Maig (en anglès) The A to Z of Mucolipidosis II ISMRD. 2020 Nov (en anglès)
Categoria:Trastorns autosòmics recessius Categoria:Malalties metabòliques congènites