Haplogrup I-M253, també conegut com a I1, és un haplogrup del cromosoma Y . Els marcadors genètics confirmats que identifiquen aquest haplogrup I-M253 són els SNPs M253,M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, i L187. És una branca primària del Haplogrup I-M170 (I*).
El haplogrup assoleix les seves freqüències cimeres dins Suècia (52 % d'homes al Comtat Västra Götaland ) i Finlàndia Occidental (més de 50 % à la província de Satakunta). En termes de mitjanes nacionals, I-M253 es troba dins el 35-38 % d'homes suecs, el 32.8% d'homes danesos, aproximadament el 31.5% d'homes noruecs, i aproximadament el 28% d'homes finlandesos.Eupedia, "Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by country in percentage" (31 January 2017) .Lappalainen T., Koivumäki S., Salmela E., Huoponen K., Sistonen P., Savontaus M.L., Lahermo P.; 2006, "Regional differences among the Finns: a Y-chromosomal perspective", Gene vol. 376, no. 2, pp.207-15.
L'haplogrup I-M253 és una branca primària de haplogrup I* (I-M170), el qual ha estat present dins Europa des de temps antics. L'altra branca primària de I* és I-M438, també també coneguda com a I2.
Abans la reclassificació el 2008, el grup es conegué com a I1a, un nom que d'ençà ha estat reassignat a una branca primària, haplogrup I-DF29. Les altres branques primàries de I1 (M253) són I1b (S249/Z131) i I1c (Y18119/Z17925).
Orígens Segons un estudi publicat el 2010, l'haplogrup I-M253 s'originà entre fa 3,170 i 5,000 anys, en Europa Calcolítica.Pedro Soares, Alessandro Achilli, Ornella Semino, William Davies, Vincent Macaulay, Hans-Jürgen Bandelt, Antonio Torroni, and Martin B. Richards, The Archaeogenetics of Europe, Current Biology, vol. 20 (February 23, 2010), R174–R183. yDNA Haplogroup I: Subclade I1, Family Tree DNA, Un estudi nou el 2015 va calcular l'origen entre fa 3,470 i 5,070 anys o entre fa 3,180 i 3,760 anys, utilitzant dues tècniques diferents. Es suggereix que es dispersà des de l'àrea que és ara Dinamarca.Peter A. Underhill et al., New Phylogenetic Relationships for Y-chromosome Haplogroup I: Reappraising its Phylogeography and Prehistory, in Rethinking the Human Revolution (2007), p. 33-42.
El 2014 un estudi fet a Hongria revelà restes de nou individus de la Cultura de la Ceràmica de Bandes, un dels quals portava el M253 SNP que defineix l'haplogrup I1. Aquesta cultura és pensa que fou present entre fa 6,500 i 7,500 anys.
Estructura I-M253 (M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, i L187) o I1ISOGG, Y-DNA Haplogroup I and its Subclades - 2017 (31 January 2017). I-DF29 (DF29/S438); I1a I-CTS6364 (CTS6364/Z2336); I1a1 I-M227; I1a1a I-L22 (L22/S142); I1a1b I-P109; I1a1b1 I-L205 (L205.1/L939.1/S239.1); I1a1b2 I-Z74; I1a1b3 I-L300 (L300/S241); I1a1b4 I-L287 I-L258 (L258/S335) I-L813 I-Z58 (S244/Z58); I1a2 I-Z59 (S246/Z59); I1a2a I-Z60 (S337/Z60, S439/Z61, Z62); I1a2a1 I-Z140 (Z140, Z141) I-L338 I-F2642 (F2642) I-Z73 I-L1302 I-L573 I-L803 I-Z382; I1a2a2 I-Z138 (S296/Z138, Z139); I1a2b I-Z2541 I-Z63 (S243/Z63); I1a3 I-BY151; I1a3a I-L849.2; I1a3a1 I-BY351; I1a3a2 I-CTS10345 I-Y10994 I-Y7075 I-S2078 I-S2077 I-Y2245 (Y2245/PR683) I-L1237 I-FGC9550 I-S10360 I-S15301 I-Y7234 I-BY62 (BY62); I1a3a3 I-Z131 (Z131/S249); I1b I-CTS6397; I1b1 I-Z17943 (Y18119/Z17925, S2304/Z17937); I1c
Distribució Geogràfica I-M253 troba la seva densitat més alta a Europa del nord i altres països que van experimentar migració en massa des d'Europa del nord, bé al Període de Migració, bé al període Viking o bé als temps moderns. Es troba dins tots els llocs envaïts pels pobles germànics antics i el Vikings.
Durant l'era moderna, poblacions significants de l'haplogrup I-M253 també arrelaren en nacions immigrants i antigues colònies europees com els Estats Units, Austràlia i el Canadà. Població Mida de mostra I (total) I1 (I-M253) I1a1a (I-M227) Font Àustria 43 9.3 2.3 0.0 Underhill Et al. 2007 Bielarús: Vitbsk 100 15 1.0 0.0 Underhill Et al. 2007 Bielarús: Brest 97 20.6 1.0 0.0 Underhill Et al. 2007 Bòsnia 100 42 2.0 0.0 Rootsi Et al. 2004 Bulgària 808 26.6 4.3 0.0 Karachanak Et al. 2013 República Txeca 47 31.9 8.5 0.0 Underhill Et al. 2007 República Txeca 53 17.0 1.9 0.0 Rootsi Et al. 2004 Dinamarca 122 39.3 32.8 0.0 Underhill Et al. 2007 Anglaterra 104 19.2 15.4 0.0 Underhill Et al. 2007 Estònia 210 18.6 14.8 0.5 Rootsi Et al. 2004 Estònia 118 11.9 Lappalainen Et al. 2008 Finlàndia (nacional) 28.0 Lappalainen Et al. 2006 Finlàndia: occidental 230 40 Lappalainen Et al. 2008 Finlàndia:oriental 306 19 Lappalainen Et al. 2008 Finlàndia: regió Satakunta 50+ Lappalainen Et al. 20089 França 58 17.2 8.6 1.7 Underhill Et al. 2007 França 12 16.7 16.7 0.0 Cann Et al. 2002 França (Normandia Baixa) 42 21.4 11.9 0.0 Rootsi Et al. 2004 Alemanya 125 24 15.2 0.0 Underhill Et al. 2007 Grècia 171 15.8 2.3 0.0 Underhill Et al. 2007 Hongria 113 25.7 13.3 0.0 Rootsi Et al. 2004 Irlanda 100 11 6.0 0.0 Underhill Et al. 2007 Kazan Tatars 53 13.2 11.3 0.0 Trofimova 2015 Letònia 113 3.5 Lappalainen Et al. 2008 Lituània 164 4.9 Lappalainen Et al. 2008 Països Baixos 93 20.4 14 0.0 Underhill Et al. 2007 Noruega 2826 31.5 Rússia (nacional) 16 25 12.5 0.0 Cann Et al. 2002 Rússia: Pskov 130 16.9 5.4 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Kostroma 53 26.4 11.3 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Smolensk 103 12.6 1.9 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Voronez 96 19.8 3.1 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Arkhangelsk 145 15.8 7.6 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Cosacs 89 24.7 4.5 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Carelians 140 10 8.6 0.0 Underhill Et al. 2007 Rússia: Carelians 132 15.2 Lappalainen Et al. 2008 Rússia: Vepsos 39 5.1 2.6 0.0 Underhill Et al. 2007 Eslovàquia 70 14.3 4.3 0.0 Rootsi Et al. 2004 Eslovènia 95 26.3 7.4 0.0 Underhill Et al. 2007 Suècia (nacional) 160 35.6 Lappalainen Et al. 2008 Suècia (nacional) 38.0 Lappalainen Et al. 2009 Suècia: Västra Götaland 52 Lappalainen Et al. 2009 Suïssa 144 7.6 5.6 0.0 Rootsi Et al. 2004 Turquia 523 5.4 1.1 0.0 Underhill Et al. 2007 Ucraïna: Lvov 101 23.8 4.9 0.0 Underhill Et al. 2007 Ucraïna: Ivanovo-Frankov 56 21.4 1.8 0.0 Underhill Et al. 2007 Ucraïna: Hmelnitz 176 26.2 6.1 0.0 Underhill Et al. 2007 Ucraïna: Cherkasy 114 28.1 4.3 0.0 Underhill Et al. 2007 Ucraïna: Belgorod 56 26.8 5.3 0.0 Underhill Et al. 2007
Suècia Dinamarca Noruega Finlàndia Gran Bretanya miniatura|El mapa que mostra la distribució de cromosomes Y dins una trans secció d'Anglaterra i Gal·les presa del assaig "Evidència de Cromosoma Y per Migració en Massa anglosaxona". Els autors atribueixen les diferències en freqüències de haplogrup I a la migració en massa anglosaxona a Anglaterra, però no a Gal·les. El 2002 un treball va ser publicat per Michael E. Weale i col·legues mostrant evidència genètica de diferències de població entre les poblacions angleses i gal·leses, incloent un nivell clarament més alt d'haplogrup Y-ADN I dins Anglaterra que dins Gal·les. Van veure això com evidència convincent d'invasió en massa anglosaxona de la Gran Bretanya oriental des de Dinamarca i Alemanya del nord durant el Període de Migració. Els autors van assumir que poblacions amb proporcions amples de l'haplogrup I s'originàren a Alemanya del nord o Escandinàvia del sud, particularment Dinamarca, i que els seus avantpassats havien emigrat a través del Mar Del nord amb migracions anglosaxones i Vikings danesos. La reivindicació principal dels investigadors era:que fou necessari un esdeveniment d'immigració anglosaxó que afectés 50–100% del patrimoni genètic dels mascles de l'Anglaterra Central d'aquell temps. Observem, tanmateix, que les nostres dades no ens permeten distingir un esdeveniment senzillament afegit al patrimoni genètic dels mascles anglesos del centre, d'un altre on els homes autòctons van esser desplaçats a qualsevol altre lloc, o un on van reduir la quantitat d'homes indígenes … Aquest estudi mostra que la frontera gal·lesa va esser més una barrera genètica per al flux de gens anglosaxons del cromosoma Y que el Mar del Nord … Aquests resultats indiquen que una frontera política pot esser més important que una geofísica dins una estructuració genètica de població. miniatura|Distribució de haplogrups de cromosoma Y de Capelli et al. (2003). Haplogroup I és present dins totes les poblacions, amb freqüències més altes a l'est i més baixes a l'oest. Sembla no haver-hi cap frontera discontinua com observat per Weale et al. (2002) El 2003 fou publicat un treball per Christian Capelli i col·legues que donà suport, però modificat, a les conclusions de Weale i col·legues. Aquest treball, el qual fa un mostreig de Gran Bretanya i Irlanda en quadrícula, trobà una diferència més petita entre mostres gal·leses i angleses, amb una disminució gradual en la freqüència de l'haplogrup I movent-se cap a l'oest dins la Gran Bretanya del sud. Els resultats suggeriren als autors que Vikings noruecs invasors havien influït mot fort a l'àrea del nord de les Illes Britàniques, però que ambdós mostres, anglesa i escocesa (de l'illa principal) tenen influència/danesa alemanya.
Membres prominents de I-M253 Alexander Hamilton, a través de genealogia i el testatge dels seus descendents (assumint paternitat real aparellada a la seva genealogia), ha estat col·locat dins de l'haplogrup Y-ADN I-M253.
Birger Jarl, 'Duc de Suècia' de la Casa del Gots de Bjalbo, fundador d'Estocolm, del qual han estat testades el 2002 les restes enterrades dins una església i han estat provades com essent també I-M253
Passatgers del Mayflower William Brewster, Edward Winslow i George Soule a través de testatge d'ADN
Marcadors miniatura|Exemple d'ADN: cadena 1 difereix de cadena 2 a una ubicació de parell de base sola (un polimorfisme C >> T). Les següents són les especificacions tècniques per les mutacions conegudes de SNP i STR de l'haplogrup I-M253 .
Nom: M253 Tipus: SNP Font: M (Peter Underhill de la Universitat Stanford ) Posició: ChrY:13532101..13532101 (+ cadena) Posició (parell de base): 283 Mida total (parells de base): 400 Longitud: 1 HG d'ISOGG: I1 Encebador F (Endavant 5′→ 3′): GCAACAATGAGGGTTTTTTTG Encebador R (Invers 5′→ 3′): CAGCTCCACCTCTATGCAGTTT HG de YCC: I1 Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): C a T Nom: M307 Tipus: SNP Font: M (Peter Underhill) Posició: ChrY:21160339..21160339 (+ cadena) Longitud: 1 HG d'ISOGG: I1 Encebador F: TTATTGGCATTTCAGGAAGTG Encebador R: GGGTGAGGCAGGAAAATAGC HG de YCC: I1 Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): G a A Nom: P30 Tipus: SNP Font: PS (Michael Martell de la Universitat d'Arizona i James F. Wilson, a la Universitat d'Edimburg) Posició: ChrY:13006761..13006761 (+ cadena) Longitud: 1 HG d'ISOGG: I1 Encebador F: GGTGGGCTGTTTGAAAAAGA Encebador R: AGCCAAATACCAGTCGTCAC HG de YCC: I1 Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): G a A Regió: ARSDP
Tipus: SNP Font: PS (Michael Martell i James F. Wilson) Posició: ChrY:12994402..12994402 (+ cadena) Longitud: 1 HG d'ISOGG: I1 Encebador F: GGAGAAAAGGTGAGAAACC Encebador R: GGACAAGGGGCAGATT HG de YCC: I1 Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): C a T Regió: ARSDP
Referències
Projectes Bases de dades haplogrup I Haplogroup I1 Project at FTDNA Danish Demes Regional DNA Project at FTDNA Haplogroup I-P109 Project British Isles DNA Project
Bases de dades generals Y-ADN Hi ha diverses bases de dades amb accés públic que ofereixen informació de l'haplogrup I-M253, incloent-hi: http://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups.shtml http://www.semargl.me/ http://www.ysearch.org/ http://www.yhrd.org/ http://www.yfull.com/tree/I1/
Categoria:Haplogrups del cromosoma Y humà