El diagnòstic de la síndrome d'Asperger, un trastorn de l'espectre autista (TEA), es fa difícil a causa de diversos factors. Igual que els altres TEA, la síndrome d'Asperger es caracteritza per un dèficit en les relacions socials, amb interessos limitats i conductes repetitives. Es considera diferent dels altres TEA per l'absència de retard del llenguatge. El diagnòstic pot estar influenciat per desacords i controvèrsies, incloent la necessitat de diferenciar la síndrome d'Asperger d'altres formes d'autisme, en particular l'autisme d'alt funcionament. En diferents països trobem casos de diagnòstic per defecte i de diagnòstic per excés per diversos motius. Igual que amb totes les formes d'autisme, el diagnòstic precoç és un element important per a una millor gestió. El diagnòstic diferencial recull informació valuosa.
Història de les diferents classificacions
La primera descripció de Hans Asperger de la síndrome no va definir els criteris diagnòstics. El seu treball va ser redescobert i traduït molt més tard, el 1981. Es va celebrar a Londres el 1988 una conferència internacional entre diferents investigadors sobre autisme, per ajudar a identificar els criteris de diagnòstic dins d'aquesta nova àrea de l'espectre autista. Els primers criteris es van definir el 1989 i van servir de base per a les definicions al CIM-10 i DSM-IV.
CIM-10
La Classificació Internacional de Malalties (CIM-10), publicada per l'Organització Mundial de la Salut (OMS) el 1993, codifica la Síndrome d'Asperger «(F84.5)» i la designa com una síndrome de validesa nosològica incerta caracteritzada per una alteració qualitativa de les interaccions socials recíproques, similar a la observada en l'autisme, associada a un repertori d'interessos i activitats limitats, estereotípics i repetitius. Es diferencia de l'autisme principalment en el fet que no s'acompanya d'un retard o una deficiència del llenguatge o desenvolupament cognitiu.
La descripció estableix que sovint s'observa una manca de destresa física i que persisteixen els trastorns, en particular per «episodis psicòtics al començament de l'edat adulta». Els criteris són gairebé idèntics als del DSM-IV, però el CIM-10 només afegeix que la manca de destresa física (sense constituir necessàriament un criteri de diagnòstic) i que les habilitats aïllades específiques, sovint relacionades amb preocupacions anormals, són comunes però no necessàries per al diagnòstic. L'exigència del DSM-IV per a una alteració clínicament significativa en les àrees socials, laborals o d'altres àrees importants de funcionament, no s'inclouen al CIM-10.
Aquesta definició es criticada pel seu caràcter restrictu i la seva tendència a fer que la síndrome d'Asperger sigui una malaltia per als ulls de persones no-especialistes.Cap. «Neurodiversité, cerveau et échange sur les forums» en Chamak i Moutaud (2014)
DSM-IV
La 4a edició del Manual de diagnòstic i estadística dels trastorns mentals (DSM-IV), publicat el 1994, inclou per primera vegada la síndrome d'Asperger en el trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD): «(DSM-IV F84.5): [299.80] Síndrome d'Asperger». La síndrome d'Asperger es descriu com un trastorn generalitzat del desenvolupament, definit per un conjunt de símptomes en lloc d'un sol. Es caracteritza per un dèficit en les relacions socials, per estereotipies i interessos limitats, sense retards clínicaments significatius en el desenvolupament cognitiu i del llenguatge. Els dèficits poden ser significatius i afectar una varietat d'àrees. El diagnòstic de la síndrome d'Asperger queda exclòs si compleix els criteris d'autisme clàssic. L'intens interès per un subjecte determinat, una verbositat precisa, una prosòdia reduïda i la incomoditat física són característiques d'aquesta síndrome, però no són necessàries per al diagnòstic.
Alteració qualitativa de les interaccions socials, com ho demostren almenys dos dels següents elements: alteració marcada en l'ús, per regulació de les interaccions socials, de múltiples conductes no verbals, com ara contacte visual, expressió facial, postures corporals i gestos incapacitat d'establir relacions entre iguals a nivell de desenvolupament el subjecte no busca espontàniament compartir els seus plaers, interessos o èxits amb altres persones (per exemple, no intenta mostrar, assenyalar o portar objectes d'interès) manca de reciprocitat social o emocional Caràcter restringit, repetitiu i estereotipat de comportaments, d'interessos i d'activitats, tal com ho demostren almenys un dels següents elements: preocupació concentrada a un o més centres d'interès estereotipats i limitats, anormals en la seva intensitat o en la seva orientació, adhesió aparentment inflexible a hàbits i rituals específics i no funcionals maneres motrius estereotipades i repetitives (per exemple batiment o torsió de mans o dits, moviments complexos de tot el cos) La pertorbació provoca una alteració significativa en el pla clínic del funcionament social, laboral o en altres àrees importants. No hi ha retard significatiu del llenguatge en el pla clínic (per exemple, el subjecte utilitza paraules individuals al voltant dels 2 anys i frases amb valor de comunicació entorn dels 3 anys). Durant la infància, no hi ha retard significatiu en el pla clínic en el desenvolupament cognitiu ni en el desenvolupament, en funció de l'edat, de les capacitats d'autonomia, el comportament d'adaptació (excepte en l'àrea d'interacció social) i de la curiositat per l'entorn. El trastorn no compleix els criteris d'un altre trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) ni d'una esquizofrènia.
Els criteris de diagnòstic del DSM-IV han donat lloc a algunes reserves tècniques. En particular, Tony Attwood fa dues crítiques principals d'aquests criteris.Attwood, The complete Guide to Asperger's Syndrome, JKP 2007 cap 2. En primer lloc, el DSM-IV fa que l'autisme i la síndrome d'Asperger siguin dos diagnòstics incompatibles (amb una norma jeràrquica que, en el cas del diagnòstic dual de l'autisme i la síndrome d'Asperger, el diagnòstic de l'autisme preval). El DSM-IV distingeix l'autisme de la síndrome d'Asperger sobre la base del retard del llenguatge, un criteri fràgil i irrellevant en adolescents i adults. La segona reserva de Tony Attwood està en el punt 4, que exclou del diagnòstic de la síndrome d'Asperger als nens amb retard en el llenguatge. De fet, molts nens amb síndrome d'Asperger han tingut un retard del llenguatge. A més, l'exemple donat pel DSM-IV correspon realment a un nen amb retard del llenguatge.
DSM-5
En la 5a versió del Manual de diagnòstic i estadística dels trastorns mentals (DSM-5), publicat el 2013, la síndrome d'Asperger ja no es classifica com un trastorn independent. Les persones amb aquests símptomes s'inclouen dins de la secció de trastorns de l'espectre autista (TEA). Sota aquesta nova proposta de classificació, els clínics prenen nota de la gravetat dels símptomes clínics presents en el TEA (greus, mitjans o moderats).Medscape More Evidence DSM-5 May Significantly Reduce Autism Dx March 7, 2014 El DSM-5 va assenyalar que «Els individus ben establerts al DSM-IV amb un diagnòstic del trastorn d'Asperger haurien de rebre el diagnòstic del trastorn de l'espectre autista».U.S. Department of Health & Human Services Interagency Autism Coordinating Committee Aquesta posició es justifica per «l'absència d'evidències fortes i consensuades per afirmar la diferència entre la síndrome d'Asperger i l'autisme d'alt funcionament, i la manca de validesa dels criteris de diagnòstic de la síndrome d'Asperger».
Els criteris de diagnòstic DSM-5 per al trastorn de l'espectre autista són: Dèficits persistents en la comunicació social i en la interacció social en diversos contexts, tal com es manifesta en els següents, actualment o per la història (els exemples són il·lustratius, no exhaustius; vegeu text): dèficits en la reciprocitat social-emocional (per exemple, un apropament social anormal i el fracàs de la conversa normal i posterior; una reducció d'intercanvi d'interessos, emocions o afectes; a no iniciar o respondre a les interaccions socials). Dèficits en comportaments comunicatius no verbals utilitzats per a la interacció social (per exemple, una comunicació verbal i no verbal mal integrada; anomalies en el contacte visual i llenguatge corporal o dèficits en la comprensió i l'ús de gestos; una absència total d'expressions facials i de comunicació no verbal). Dèficits en el desenvolupament, el manteniment i la comprensió de relacions (per exemple, dificultats per ajustar el comportament a diferents contexts socials; dificultats per compartir el joc imaginari o fer amics; absència d'interès pels companys). Models de comportament, interessos o activitats limitats i repetitius, tal com es manifesta en almenys dos dels següents caos, actualment o per la història (els exemples són il·lustratius, no exhaustius; vegeu text): moviments motors estereotipats o repetitius, ús d'objectes o llenguatge (per exemple, estereotipies simples motores, llançament de joguines o objectes, ecolàlia, frases idiosincràtiques). La insistència en la repetició, l'adherència inflexible a les rutines o els patrons rituals de comportament verbal o no verbal (per exemple, angoixa extrema en petits canvis, dificultats amb les transicions, patrons de pensament rígids, rituals de salutació, necessitat de prendre la mateixa ruta o menjar el mateix aliment cada dia). Alta limitació, establint interessos que no són normals en intensitat o enfocament (per exemple, forta afecció o preocupació per objectes insòlits, interessos excessivament limitats o perseverants). Hiperactivitat o hipoactivitat a l'entrada sensorial o interès inusual en aspectes sensorials de l'entorn (per exemple, aparent indiferència al dolor / temperatura, resposta adversa a sons o textures específiques, olorar excessivament o tocament d'objectes, fascinació visual amb llums o moviment).
Els símptomes han d'estar presents en el primer període de desenvolupament (però potser no es manifestin plenament fins que les demandes socials excedeixin les capacitats limitades o puguin estar emmascarats per estratègies apreses posteriorment). Els símptomes provoquen un deteriorament clínic significatiu en els àmbits social, laboral o altres àrees importants del funcionament actual. Aquests trastorns no s'expliquen millor per la discapacitat intel·lectual (trastorn del desenvolupament intel·lectual) o el retard global del desenvolupament. La discapacitat intel·lectual i el trastorn de l'espectre autista coincideixen freqüentment; per fer diagnòstics de comorbiditat del trastorn de l'espectre autista i la discapacitat intel·lectual, la comunicació social ha de ser inferior a la prevista per al nivell de desenvolupament general. El diagnòstic es divideix en 3 nivells de gravetat (greu, moderat o lleu).
Ha sigut controvertida l'eliminació del síndrome d'Asperger del DSM, ja que era utilitzat habitualment per assegurances de salut, investigadors, agències estatals, escoles i persones amb trastorns. Els experts estan preocupats per que l'eliminació de l'etiqueta «Asperger» evita que les persones lleugerament afectades siguin avaluades per autisme. Una meta-anàlisi de 14 estudis publicats a l'escola d'infermeria de la Universitat de Colúmbia a principis de 2014 va demostrar que hi va haver una disminució del 30% en els diagnòstics del trastorn de l'espectre autista després de la publicació del DSM-5. Alguns metges i pacients, que prefereixen seguir la definició del DSM-IV; no obstant això, permet detectar l'autisme com una variant del funcionament cognitiu humà i, per tant, defensar el concepte de neurodiversitat; llavors seria més un problema ètic que una decisió científica.
Fiabilitat del diagnòstic