miniatura|El neolític a Europa La història genètica d'Europa abasta la història dels patrons de diversitat genètica entre les poblacions humanes europees. miniatura|Llengües en l'Europa actual La història reflecteix els patrons demogràfics i els canvis ètnics que s'han produït a Europa al llarg del temps. La informació primària prové de les seqüències mitocondrials, del cromosoma Y i l'ADN autosòmic (inclosos els polimorfismes d'un sol nucleòtid), de les poblacions modernes i de l'ADN antic.

Història i limitació dels estudis genètics miniatura|Difusió de l'agricultura a Europa Més informació: Genètica de poblacions

Marcadors genètics clàssics Un dels primers erudits que efectuà estudis genètics fou Luigi Lucca Cavalli-Sforza. Emprà marcadors genètics clàssics per analitzar-ne l'ADN. Aquest mètode estudia les diferències en les freqüències de trets al·lèlics particulars, concretament polimorfismes de proteïnes que hi ha en la sang humana (com els grups sanguinis ABO, antígens Rhesus, loci HLA, immunoglobulines, isoenzimes G6PD, etc.). Després, el seu equip calculà la distància genètica entre les poblacions, basant-se en el principi que dues poblacions que comparteixen freqüències semblants d'un tret estan més estretament relacionades que les poblacions que tenen freqüències més divergents del tret.

A partir d'això, construí arbres filogenètics que mostraven les distàncies genètiques en forma de diagrama. El seu equip també analitzà els components principals, dades multivariants amb una pèrdua mínima d'informació. La informació que es perd pot restaurar-se parcialment i generar un segon component principal, i així successivament. La informació de cada component principal individual es pot presentar gràficament en mapes sintètics, que mostren pics i valls, i representen poblacions les freqüències de gens de les quals tenen valors extrems en comparança amb altres de l'àrea estudiada.

Els pics i valls generalment connectats per gradients suaus es diuen clines genètiques, que poden generar-se per adaptació al medi ambient (selecció natural), flux genètic continu entre dues poblacions en principi diferents o una expansió demogràfica en un entorn poc poblat, amb poca barreja inicial amb les poblacions existents. Cavalli-Sforza connectà aquests gradients amb els postulats de moviments poblacionals prehistòrics, basats en teories arqueològiques i lingüístiques. Com que no es coneixen les profunditats de temps d'aquests patrons, "associar-los amb esdeveniments demogràfics particulars sol ser especulatiu".

Anàlisi directa d'ADN miniatura|Mlabri de Tailàndia, exemple de l'efecte fundador Més informació: deriva genètica, efecte fundador.

Els estudis que utilitzen anàlisis d'ADN directes ara són abundants i poden emprar ADN mitocondrial (ADNmt), la porció no recombinant del cromosoma Y (NRY) o fins ADN autosòmic. MtDNA i NRY DNA comparteixen algunes característiques semblants, que els han fet particularment útils en antropologia genètica. Aquestes propietats inclouen l'herència directa, inalterada, de l'ADNmt i l'ADN NRY de la mare a la descendència i del pare al fill, respectivament, sense els efectes de "remena" de la recombinació genètica. També suposem que aquests no es veuen afectats per la selecció natural i que el principal procés responsable dels canvis en els parells de bases ha estat la mutació (que es pot calcular). miniatura|Guido Barbujani La grandària de població efectiva més petita del NRY i mtDNA millora les conseqüències de la deriva i l'efecte fundador, en relació amb els autosoeas, fent que la variació de NRY i mtDNA siga un índex potencialment sensible de la composició de la població. Aquestes suposicions biològicament plausibles no són concretes; Rosser suggereix que les condicions climàtiques poden afectar la fertilitat d'alguns llinatges.

La taxa de mutació subjacent usada pels genetistes és més qüestionable. Sovint empren distintes taxes de mutació i els estudis solen arribar a conclusions molt diferents. NRY i mtDNA poden ser tan susceptibles a la deriva que alguns patrons antics es poden haver enfosquit. Una altra suposició és que les genealogies de la població són aproximades per genealogies d'al·lels. Guido Barbujani assenyala que això només és vàlid si els grups de població creixen a partir d'un conjunt de fundadors genèticament monomòrfics. Barbujani argumenta que no hi ha raó per creure que Europa fora colonitzada per poblacions monomòrfiques. Això donaria com a resultat una sobreestimació de l'edat de l'haplogrup, estenent així falsament la història demogràfica d'Europa al paleolític tardà en lloc de l'era neolítica. Es pot obtenir més certesa sobre la cronologia a partir dels estudis de l'ADN antic (vegeu més avall), però fins ara aquests han estat comparativament escassos.

Mentre que els haplogrups d'ADN-Y i ADNmt representen un petit component del conjunt d'ADN d'una persona, l'ADN autosòmic té l'avantatge de contenir centenars de milers de loci genètics examinables, cosa que dona una imatge més completa de la composició genètica. Les relacions de descendència sols es poden determinar sobre una base estadística, perquè l'ADN autosòmic es recombina. Un sol cromosoma pot registrar un historial per a cada gen. Els estudis autosòmics són més fiables per a mostrar les relacions entre les poblacions existents, però no desembullen les seues històries de la mateixa manera que ho prometen els estudis de DNA de mtDNA i NRY, malgrat les seues complicacions.

Els estudis genètics operen sota moltes suposicions i tenen limitacions metodològiques, com el biaix de selecció i els fenòmens de confusió com la deriva genètica, els efectes de fonaments i els colls d'ampolla que causen grans errors, sobretot en els estudis d'haplogrups. Les conclusions derivades d'aquests estudis es compilen sobre la base de com l'autor considera que les seues dades s'ajusten a les teories arqueològiques o lingüístiques establertes.

Estudis genètics de Cavalli-Sforza esquerra|miniatura|Luigi Lucca Cavalli-Sforza (foto de Lucca Giarelli)

Relació entre els europeus i altres poblacions +Percentatge de les distàncies genètiques entre els principals continents basat en 120 polimorfismes clàssicsEuropaAmèricaAquest d'ÀsiaOceaniaAmèrica9.5Est d'Àsia9.78.9Oceania13.514.610Àfrica16.622.620.624.7 Segons Cavalli-Sforza, totes les poblacions no africanes estan més estretament relacionades entre elles que amb els africans, i això reforça la hipòtesi que tots els no africans descendeixen d'una sola antiga població africana. La distància genètica d'Àfrica a Europa (16,6) és més curta que la distància genètica d'Àfrica a Àsia oriental (20,6), i molt més curta que la d'Àfrica a Austràlia (24,7). Ho explica:

 "... tant africans com asiàtics contribuïren a la colonització d'Europa, que començà fa uns 40.000 anys. Sembla molt raonable suposar que tots dos continents més propers a Europa contribuïren a la seua ocupació, fins i tot si fou en diferents moments i ocasions. És tranquil·litzador que l'anàlisi d'altres marcadors també done els mateixos resultats en aquest cas. A més, és un model evolutiu específic provat, que Europa està formada per contribucions d'Àsia i Àfrica, que s'ajusta perfectament a la matriu de distància. En aquest model simplificat, les migracions que suposadament han poblat Europa es produïren en una data primerenca (fa 30.000 anys), però és impossible distingir, sobre aquestes dades, aquest model del de diverses migracions en altres vegades. Les contribucions globals d'Àsia i Àfrica se'n calculen al voltant de dos terços i un terç, respectivament". miniatura|Samis el 1900 Aquest model suposa una migració de fora d'Àfrica fa 100.000 anys, que separà els africans dels no africans, seguida d'un esdeveniment de barreja únic fa 30.000 anys que dugué a la formació de la població europea primigènia. La barreja consistí en una població font que era un 35% africana i un 65% asiàtica oriental. L'estudi remarca que un escenari més realista inclouria algunes barreges que ocorrerien durant un període sostingut. En concret, citen l'expansió de l'agricultura d'una població font a Àsia occidental fa 5.000-9.000 anys que pot haver tingut un paper en la relació genètica d'africans i europeus, ja que Àsia occidental està intercalada entre Àfrica i l'Àsia central.

Subestructures de la població europea miniatura|Joves amb vestits bascos a Zubieta el 1927 Els genetistes consideren que Europa és prou homogènia genèticament, però s'han trobat diferents patrons de subpoblació de diferents tipus de marcadors genètics, sobretot al llarg d'una clina sud-est-nord-oest. Les anàlisis de components principals de Cavalli-Sforza revelaren cinc patrons clinals principals a Europa, i patrons semblants s'han continuat trobant després. miniatura|Sards amb roba tradicional de Fonni

Una clina de gens amb les freqüències més altes a l'Orient Mitjà, estenent-se als nivells més baixos al nord-oest. Cavalli-Sforza ho descrigué com un fidel reflex de l'expansió de l'agricultura en el neolític. Aquesta ha sigut la tendència general en la interpretació de tots els gens amb aquest patró. Una clina de gens amb les freqüències més altes entre finlandesos i sami a l'extrem nord-est, que s'estén a freqüències més baixes al sud-oest. Una clina de gens amb freqüències més altes a l'àrea dels rius Don i Volga al sud de Rússia, i s'estén a freqüències més baixes a la península Ibèrica, el sud d'Itàlia, Grècia i les àrees habitades per parlants de sami a l'extrem nord d'Escandinàvia. Cavalli-Sforza ho associà amb la difusió de les llengües indoeuropees, que es vincula a una "expansió secundària" després de l'expansió de l'agricultura, associada amb el pasturatge d'animals. Una clina de gens amb les freqüències més altes als Balcans i sud d'Itàlia, que s'estén als nivells més baixos a Gran Bretanya i Euskal Herria. Cavalli-Sforza ho associa amb "l'expansió grega, que arribà a l'apogeu al 1000 i 500 ae, però que havia començat abans". Una clina de gens amb freqüències més altes a Euskal Herria, i nivells inferiors més enllà de l'àrea ibèrica i Occitània. En la conclusió més coneguda de Cavalli-Sforza, aquest més feble dels cinc patrons el descrigué com a restes aïllades de la població preneolítica d'Europa, "que almenys parcialment resistí l'expansió dels conreadors". Es correspon si fa no fa amb la propagació geogràfica dels tipus de sang rhesus negatius. En particular, la conclusió que els bascos són un aïllat genètic és polèmica.

També va crear un arbre filogenètic per analitzar les relacions internes europees. Hi trobà quatre grups "atípics" principals: bascs, sami, sards i islandesos, un resultat que atribuí al seu relatiu aïllament (els islandesos i els sards parlen llengües indoeuropees, mentre que els altres dos grups no). Els grecs i els iugoslaus presentaven un segon grup de valors atípics menys extrems. Les poblacions restants s'agruparen en: "celtes", "germànics", "europeus del sud-oest", "escandinaus" i "europeus de l'est".

Estudis genètics després de Cavalli-Sforza Les noves tecnologies han permés que els haplotips d'ADN s'estudien amb més velocitat i precisió, i proporcionen dades més refinades que les disponibles en els estudis de Cavalli-Sforza.

Haplogrups humans d'ADN cromosoma Y Hi ha quatre haplogrups principals d'ADN cromosoma Y que presenten la major part de la descendència patrilineal d'Europa.