Lanèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits. Altres manifestacions són: hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors massissos i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys a l'ADN, com la mitomicina C.

La malaltia rep el nom del pediatre suís Guido Fanconi, que la descrigué per primera vegada l'any 1927.

El 70% dels casos es cura gràcies al trasplantament de cèl·lules mares obtingudes de la sang de cordó umbilical donat als bancs de sang i teixits.

L'anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària rara amb una freqüència d'1 per cada 350.000 naixements.Fanconi's Anemia Author: Dr. Ethel Moustacchi. Creation date: September 2002. Update: October 2003

L'esperança de vida ronda els 30 anys.

Referències

Categoria:Anèmies