Marthe Gautier (Montenils, 10 de setembre de 1925 – Meaux, 30 d'abril de 2022) va ser una pediatra i investigadora francesa, directora honorària d'investigació de lInstitut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), especialitzada en cardiologia pediàtrica. Va tenir un paper important en el descobriment, l'any 1959, del cromosoma responsable de la trisomia 21 (o síndrome de Down), en col·laboració amb Jérôme Lejeune i Raymond Turpin.
Educació El 1942, Marthe Gautier es va unir a la seva germana Paulette, que estava a punt d'acabar els seus estudis de medicina a París amb la intenció de convertir-se en pediatra. Va aprovar l'examen d'accés a l'internat de l'hospital de París i va passar els següents quatre anys com a interna, adquirint experiència clínica en pediatria. El 1955 va presentar i defensar la seva tesi en cardiologia pediàtrica sota la direcció de Robert Debré. La seva tesi es va centrar en l'estudi de la patologia clínica i anatòmica de les formes mortals de febre reumàtica (endocarditis reumàtica) degudes a una infecció per estreptococs.
Robert Debré, responsable de pediatria a França en aquell moment, va oferir a Gautier una beca d'un any a la Universitat Harvard per adquirir coneixements en cardiologia pediàtrica amb dos objectius principals. El primer era erradicar la febre reumàtica, utilitzant penicil·lina i el tractament de malalties cardiovasculars, de vegades mortals, amb cortisona; el segon era crear un departament per al diagnòstic i la cirurgia de cardiopaties congènites per a nounats i nens petits.
Gautier va formar part del grup dels primers interns de l'hospital de París a obtenir beques pels Estats Units, juntament amb dos becaris del Programa Fulbright; Jean Aicardi i Jacques Couvreur. A Boston, una de les tasques de les seves pràctiques fou formar-se com a tècnica de laboratori amb cultius cel·lulars. A més dels dos objectius que s'havien fixat inicialment, Gautier també treballava a temps parcial com a tècnica de cultius cel·lulars per obtenir cultius in vitro de fibroblasts a partir de fragments d'aorta.
Després d'un any a Boston, Gautier va tornar a París. Mentrestant, la seva feina al servei de cardiologia pediàtrica de l'Hospital Bicêtre de París havia estat assignada a una col·lega durant la seva absència. Tanmateix, va saber que hi havia una posició disponible a l'Hospital Armand-Trousseau, a l'equip de Raymond Turpin.
La recerca de Turpin se centrava en les síndromes polimalformatives, de les quals la més comuna és la trisomia, caracteritzada per discapacitat intel·lectual i anomalies morfològiques. En aquell moment, Turpin defensava la hipòtesi d'un origen cromosòmic de la trisomia, però no hi havia cap laboratori per al cultiu cel·lular a França i el nombre de cromosomes humans s'estimava en 48, però sense cap certesa.
Síndrome de Down Cultiu cel·lular El 1956, biòlegs de la Universitat de Lund, a Suècia, van anunciar que els humans tenen exactament 46 cromosomes. Turpin havia proposat molts anys abans la idea de cultivar cèl·lules per comptar el nombre de cromosomes en trisomia. Gautier s'havia unit recentment al grup de pediatria que dirigia a l'Hospital Armand-Trousseau, i ella es va oferir a intentar-ho, ja que havia estat formada tant en tècniques de cultiu cel·lular com de tinció de teixits als Estats Units. Turpin va acceptar proporcionar-li mostres de teixit de pacients amb síndrome de Down. Amb recursos molt limitats, Gautier va establir el primer laboratori de cultiu cel·lular in vitro a França.
Per tal de comptar els cromosomes, Gautier va treballar amb fibroblasts derivats del teixit connectiu, que eren més fàcils d'obtenir sota anestèsia local. Tot i que el principi del cultiu cel·lular és simple, hi havia molts obstacles pràctics per fer-lo funcionar en les condicions primitives disponibles per a Gautier, que es va veure obligada a utilitzar un préstec personal per comprar material de vidre de laboratori i, de vegades, la seva pròpia sang com a font de sèrum. Finalment, va confirmar que el protocol funcionava, fent servir teixit connectiu d'un cirurgià veí, extret durant intervencions planificades en nens. Va emprar el mètode del "xoc hipotònic" seguit d'assecar el portaobjectes després de la fixació per dispersar els cromosomes de les cèl·lules en divisió i fer que fossin més fàcils de comptar. Amb aquest protocol, Gautier va poder comprovar que les cèl·lules de nens sense trisomia tenien 46 cromosomes. El maig de 1958, va observar un cromosoma addicional a les cèl·lules d'un nen trisòmic; la primera evidència d'anomalies cromosòmiques en individus amb síndrome de Down.
Anunci dels resultats En aquell moment, els laboratoris de l'hospital Armand-Trousseau no disposaven d'un microscopi capaç de capturar imatges de les làmines de vidre. Gautier va confiar les làmines a Jérôme Lejeune, un altre investigador del CNRS, que es va oferir a fer fotos en un altre laboratori més ben equipat per a aquesta tasca. L'agost de 1958, les fotografies van identificar el cromosoma supernumerari en pacients amb síndrome de Down. Tanmateix, Lejeune no va retornar les làmines, sinó que va informar del descobriment com si fos seu. El gener de 1959, estudiant nous casos i per avançar-se a recerques similars dels anglesos, el laboratori Trousseau va anunciar els resultats de l'anàlisi de les làmines a les Actes de l'Acadèmia de les Ciències mitjançant un article publicat amb Lejeune com a primer autor, Gautier segon (amb el cognom mal escrit) i Turpin com a últim autor. L'equip de Turpin havia identificat la primera translocació i la primera deleció cromosòmica, la qual cosa va donar lloc a publicacions que Gautier va cosignar.
Atribució del descobriment L'abril de 1960, la condició va ser anomenada trisomia 21. A partir de 1970, la fundació Lejeune va començar a promoure el descobriment com a principalment obra de Lejeune. Gautier va afirmar el 2009 que va ser apartada per Turpin i per Lejeune, que es van atribuir la responsabilitat del descobriment, tot i que es basava en el treball que ella havia iniciat i dirigit tècnicament. Conscient d'haver estat manipulada, Gautier va decidir abandonar la trisomia 21 i tornar a cuidar els nens afectats de cardiopatia.
La Fundació Jérôme Lejeune afirma que una carta de Turpin a Lejeune l'octubre de 1958 mostra que Lejeune, i no Gautier, va identificar el cromosoma 47. La Fundació sosté que no hi ha proves que Gautier fes la descoberta clau.
El 31 de gener de 2014, Gautier havia de parlar sobre el seu paper en el descobriment al setè congrés biennal de genètica humana i mèdica a Bordeus, i rebre el gran premi de la Federació Francesa de Genètica Humana. La Fundació Jérôme Lejeune va obtenir l'autorització del Tribunal de Gran Instància de Bordeus perquè s'enviessin agents judicials a filmar aquesta sessió. A l'últim moment, preocupats que la gravació pogués ser utilitzada en procediments legals que no es podien permetre defensar, els organitzadors del congrés van decidir cancel·lar la seva presentació i ella va rebre el premi en privat.
El comitè d'ètica de l'INSERM va emetre una nota el juliol de 2014, recordant el paper decisiu de Marthe Gautier, i va aprofitar aquest cas per recordar les normes internacionals per a les publicacions científiques i la llista d'autors. La nota afirma que "la història del descobriment no és idèntica a la història de la ciència, i el procés de validació del coneixement continua sent molt diferent (...) Com que el descobriment de la trisomia hauria estat impossible sense les contribucions obligatòries de Raymond Turpin i Marthe Gautier, és lamentable que els seus noms no s'haguessin associat sistemàticament amb aquest descobriment, tant en termes de comunicació com també en l'assignació de diversos premis i distincions."
Marthe Gautier va ser nomenada Oficial de la Legió d'Honor francesa i condecorada el setembre de 2014. Gautier, en el passat, havia rebutjat aquesta distinció dues vegades abans de consentir-hi "per indignació davant la impudència de la Fundació Lejeune".
Va ser ascendida a Comandant de l'Orde Nacional del Mèrit el 15 de novembre de 2018.
Referències
Categoria:Morts el 2022 Categoria:Alumnes de la Facultat de Medicina de París Categoria:Oficials de la Legió d'Honor Categoria:Persones del Sena i Marne Categoria:Morts a Sena i Marne Categoria:Nascuts el 1925