La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus. L'any 1991 s'havien notificat 31 casos. El nombre d'ocurrències des de llavors ha crescut i ara s'informa que és d'uns 200. El diagnòstic diferencial inclou la síndrome de Nicolaides-Baraitser.
Presentació discapacitat intel·lectual de lleu a moderada o severa, també anomenada "discapacitat del desenvolupament" cinquens díts curts amb ungles hipoplàstiques o absents baix pes al néixer dificultats d'alimentació en néixer infeccions respiratòries freqüents durant la infància hipotonia laxitud articular edat òssia retardada microcefàlia trets facials gruixuts, com ara el nas ample, la boca ampla i les celles i les pestanyes gruixudes
Causes L'herència autosòmica dominant és la més probable, generalment per mutació de novo.
Aquesta síndrome s'ha associat amb mutacions en el gen ARID1B.
Les mutacions en SOX11 estan associades a aquesta síndrome.
Un segon gen que s'ha associat amb aquesta síndrome és el gen del domini d'interacció ric en AT 2 (ARID2).
El diagnòstic es basa generalment en la presència d'un signe clínic major i almenys un de menor i es pot confirmar mitjançant proves genètiques moleculars dels gens causants. Estudis recents van revelar que la hipoplàsia o aplàsia de l'ungla del cinquè dit/falange distal no és una troballa obligatòria.
Normalment, es realitzaran proves genètiques per obtenir el diagnòstic.
Tractament No hi ha cap cura ni estàndard conegut per al tractament. El tractament es basa en els símptomes i també pot incloure fisioteràpia, ocupacional i de la parla i serveis educatius.
Referències
Enllaços externs
Categoria:Malalties i trastorns genètics Coffin Coffin