náhled|vpravo|200px|Lidská DNA polymeráza Lékařská genetika je odvětví lékařské vědy, které se zabývá lidským genomem a jeho poruchami, a to s ohledem na jejich lékařské důsledky, to jest vrozené či dědičné vady a choroby.
Genom a dědičné poruchy Lidský genom je obsáhlý soubor informací, jimiž se řídí jednak syntéza bílkovin, nukleových kyselin a dalších látek, jednak vlastní činnost různých genů. Tento soubor vzniká při početí jako kombinace genomů obou rodičů a pak se při každém dělení buňky kopíruje, čímž mohou vznikat další chyby. Poruchy této informace mohou způsobovat různé dědičné vady, choroby i náchylnost k určitým onemocněním.
Lékařská genetika Dědičné choroby vznikají z chybné informace, která je uložena v každé buňce těla, takže se nedají v běžném smyslu vyléčit. Dají se však diagnostikovat a jejich projevy do jisté míry mírnit. Například u dědičných chorob metabolismu lze pacientovi dodávat chybějící enzym nebo vhodnou dietou omezovat následky poruchy. Z genetické analýzy lze také předvídat pravděpodobnost výskytu jistých onemocnění. Riziko výskytu roste exponencielně s věkem matkyhttp://www.lfhk.cuni.cz/kohler/vyuka/dzl/genepodchoroby1.ppt - Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je závislé na věku matky, snímek 21, avšak i s věkem otcehttp://aktualne.centrum.cz/zahranici/evropa/clanek.phtml?id=755328 - Starším otcům se rodí více autistů a schizofrenikůhttp://www.nature.com/polopoly_fs/1.11247!/menu/main/topColumns/topLeftColumn/pdf/488439a.pdf - Fathers bequeath more mutations as they age, který je značně korelovaný a tak je tento vliv třeba odlišit.
Odkazy Reference
Literatura J. Hatina – B. Sykes, Lékařská genetika: problémy a přístupy. Praha: Academia, 1999 – 296 s.
Související články Genetická choroba Genová terapie
Externí odkazy
NIH: Genetics Home Reference
Kategorie:Genetika Kategorie:Lékařské obory