Spinální svalová atrofie (, SMA) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.

Rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci: infantilní (SMA I) intermediální (SMA II) juvenilní (SMA III) adultní (SMA IV)

SMA I SMA I. typu, akutní infantilní forma (též nemoc Werdniga a Hoffmanna I) byla pojmenována podle G. Werdniga a J. Hoffmanna, kteří chorobu jako první popsali. Ta se projevuje obvykle během prvních 4–6 měsíců věku opožďováním motorického vývoje. Hned po narození ale bývá patrná výrazná svalová hypotonie a chudost pohybu. Děti trpící SMA I obvykle nepřežily 2 roky života.

V posledních 4 letech se objevily léky, jež mohou dle dostupných testů a dat postup nemoci zpomalit či pozastavit. Převratným je lék Zolgensma, jehož první klinická studie NCT02122952 zvaná START zjišťovala úspěšnost léku u 15 dětí s počátečním věkem do 6 měsíců. Pacienti byli rozděleni do dvou skupin, jedna s 12 dětmi dostala vyšší dávku Zolgensmy, 3 děti dostaly nižší dávku léku Zolgensma. Ve 20 měsících věku sledovaných dětí byly všechny bez příhody (úmrtí či trvalé ventilace).

Dle studie AVXS-101-CL-303 byl proveden výzkum u 22 pacientů s SMA 1. typu a dvěma kopiemi SMN2. Při podání léku Zolgensma byl jejich věk v rozmezí 0,5 až 5,9 měsíců. Ze 22 dětí tři předčasně odstoupily, neboť u dvou došlo k příhodě (úmrtí nebo trvalé ventilaci), což znamená 90,9 % (95 % CI: 79,7 %, 100,0 %) přežití bez příhody (pacient je živ a bez trvalé ventilace) ve věku 14 měsíců.Evropský registr – SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU v češtině Dle SÚKL se jednalo o 21 dětí zařazených do výzkumu.Zolgensma SPC – Souhrn údajů o přípravku Dle SMA News Today a počtu pacientů zapojených do výzkumu (22) se jednalo rovněž o výzkumnou skupinu nazvanou STR1VE (NCT03306277).

Evropská studie nazvaná STR1VE-EU (NCT03461289) má podobné předběžné výsledky, závěry budou známy na podzim 2020. Hodnocenými parametry účinnosti léku jsou: 1) Přežití dítěte 2) Životní závislost na plicní ventilaci 3) Sezení bez opory po určitou dobu v určitém věku. 4) Nutriční podpora 5) Tzv. CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders).

Lék Zolgensma pomáhá například slovenskému chlapci Riškovi, který trpí SMA I, a lék dostal krátce před 2.narozeninami.Malý Riško bojuje o život, zachrání ho jen nejdražší lék na světěSmrtelně nemocný Riško už dýchá jako zdravé dítě. Lék za 2 milióny eur zatím zabíráRiško malý veľký bojovník so zákernou chorobou Lék dostal i 23měsíční chlapec Axel, který má tracheostomii, v New Orleans v USA.Baby finally approved for life-saving drug, 2 months before deadline

SMA II Příznaky SMA II. typu, chronické infantilní nebo intermediální formy (též nemoci Werdniga a Hoffmanna II), se začínají obvykle objevovat mezi 6. až 24. měsícem věku. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát.

Intelekt těchto dětí však není postižen. Díky dlouho přetrvávající hybnosti rukou mohou ovládat elektrický vozík, a tak se aspoň částečně samostatně pohybovat, což je pro ně velmi významné z psychického hlediska. Jsou však velice náchylné k respiračním infekcím a příčinou jejich úmrtí bývá nezvládnutá dechová nedostatečnost.

Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30–50 let. U SMA I a II se většinou vyvine těžká skolióza, což spolu se slabostí dýchacího svalstva může vést k závažným plicním komplikacím i smrti.

SMA III SMA III. typu, juvenilní forma (též nemoc Wohlfartova-Kugelbergova-Welanderové), začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.

SMA IV SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.

Léčba Léčba příčin této nemoci dosud neexistuje; do jisté míry lze ovlivňovat její příznaky. Obtíže některých pacientů může významně zlepšit podpůrná plicní ventilace, která může částečně zpomalit i postup základního onemocnění. Tomu napomáhá také rehabilitace s využitím Vojtovy metody, vodoléčby a elektroléčby. Hlavním cílem je co nejdelší udržení hybnosti a pokud možno i zajištění vzpřímeného postoje, např. za pomoci stavěcího stolu nebo ortéz. Spočívá v tom i prevence vzniku skoliózy a osteoporózy i dýchacích a trávicích obtíží. Odborníci chtějí dosáhnout plošného screeningu novorozenců kvůli včasnému podchycení pacientů se SMA, což by vedlo k lepším výsledkům léčby. Včasná terapie by dle odborníků mohla umožnit normální motorický vývoj člověka s touto nemocí.Článek na portálu denik.cz

Léky Spinraza (Nusirensen) – první vyvinutý lék, povolený v prosinci 2016, udržovací dávka se podává 3× ročně – tj. jednou za 4 měsíce po celý život. V ČR lze od března 2020 aplikovat i dospělým lidem se SMA.

Zolgensma – genetický lék povolený od roku 2019 v některých zemích pro léčbu dětí se SMA do dvou let, aplikuje se jedna dávka. V Evropské unii se očekávalo schválení v červnu 2020. V ČR byl lék 20. dubna 2020 mimořádně schválen pro 3 děti se SMA mladší 2 let s aplikací ve Fakultní nemocnici v Motole. Lék po prvotním schválení neměl být hrazen pojišťovnou, ale z probíhajících veřejných sbírek. Ministerstvo zdravotnictví povolilo použít Zolgensmu u tří dětí se spinální svalovou atrofií. Léčba bude hrazena z probíhajících veřejných sbírek. Na konci dubna 2020 bylo rozhodnuto, že lék těmto 3 dětem uhradí jejich zdravotní pojišťovny. Nejdražší lék pro Maxíka a další 2 děti zaplatí pojišťovny. 20. 5. 2020 dostal lék podmínečnou registraci na jeden rok od Evropské komise, což umožní standardní podávání léku v Evropské unii s omezeními vztahujícími se k účinkům léku (váha dítěte).Lék Zolgensma obdržel podmínečnou registraci EK Lék se v současnosti (v roce 2020) testuje na různých kontinentech a ve věkových skupinách až do 5 let (u SMA II), připravuje se výzkum u pacientů bez omezení věku a typu SMA. Lék byl v létě 2020 aplikován pouze dvěma dětem ze 3 dětí, kterým bylo proplacení léku pojišťovnou mimořádně schváleno. Jedno z dětí mělo v době schválení takové lékařské výsledky, které vedly v létě 2020 k nedoporučení léčby Zolgensmou ve FN MOTOL.Nemocný Oliver vzácný lék nedostane, stojí si za svým lékaři z Motola Jedním z hlavních problémů byla intubace a plicní ventilace dítěte.Oliverovi zamítli v Motole podání léku Zolgensma. Problémem je podle lékařů i plicní ventilace} V USA však intubované dítě na plicní ventilaci léčené Spinrazou po soudní při Zolgensmu dostalo, přežilo a dělá pokroky.Dítěti byl zamítnut lék (v angličtině a s odkazem v článku na FB dítěte)Dítěti byla povolena život zachraňující léčba 2 měsíce před deadlinem (v angličtině) Jeho sestra dostala Zolgensmu jako 4 dny staré mimino ve Woman’s Hospital v Baton Rouge. V únoru 2021 se jednalo o nejmladší známé dítě, co dostalo tento lék. Lék byl do prosince 2020 podán 5 dětem, nejen ve FN Motol, ale i ve FN Brnoa v Thomayerově nemocnici.Thomayerova nemocnice: Třináctiměsíční Lucinka trpící spinální svalovou atrofií dostala nejdražší lék světa! K 27. 2. 2023 lék dostalo 39 dětí.Nejdražší lék na spinální svalovou atrofii dostalo přes třicet dětíDrahý lék pro děti se spinální svalovou atrofií se vyplácí všem V prosinci 2020 vyjednala VZP s výrobcem léku výraznou slevu léku kvůli hromadné objednávce pro 13 dětí, kterým ho lékaři doporučují a akutně lék z časových důvodů potřebují, neboť limitem pro podání léku je v České republice den 3. narozenin a váha 13,5 kg.VZP bude hradit dětem se spinální svalovou atrofií terapii, jde o jednu z nejdražších V roce 2023 proplácí lék i další zdravotní pojišťovny. V Anglii a ve Skotsku byla Zolgensma schválená v březnu 2021, v Anglii ještě nebyly oznámeny všechny omezující faktory pro podání léku, například určitý věk a určitá váha pro podání Zolgensmy.NHS to use world's most expensive drug to treat spinal muscular atrophy Scottish Medicines Consortium 21.3. 2021 oznámilo podmínky pro podání Zolgensmy ve Skotsku – musí být diagnostikována SMA 1 a pacient musí mít speciální mutaci na genu SMN1. Informace o možnosti podání Zolgensmy samoplátcům nebyly oznámeny.The Scottish MedicinesConsortium (SMC) has assessed onasemnogene abeparvovecfor the treatment

Jedná se o tzv. sirotčí léky, z anglického "orphan drugs", které se používají na léčbu vzácných nemocí. Sirotčí léky by za normálních podmínek a běžného stavu i přes vysokou cenu výrobcům nepokryly náklady na vývoj a výzkum. USA i Evropská unie mají zákony, jež podporují a subvencují společnosti, které se takový lék rozhodnou vyvinout.

Risdiplam (Evrysdi) V srpnu 2020 byl ve Spojených státech registrovaný lék pro SMA zvaný Risdiplam, který byl povolen v březnu 2021 také v EU. Jeho výhodou je perorální podání. Je indikován pro všechny pacienty se SMN1 a pro ostatní pacienty starší 2 měsíců, jejichž počet kopií SMN2 genu se rovná nebo je nižší než 4.Haberlová a kol.: Spinální svalové atrofie v dětském věku – aktuální stav léčby Neurologie pro praxi, 22-23(1):s. 9–13

Plošný screening onemocnění u novorozenců Od 1. 1. 2022 po dobu dvou let probíhá v České republice pilotní studie plošného screeningu novorozenců kvůli včasnému zjištění SMA a podání léčby. Je součástí tzv. novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění. K 30. 11. 2022 bylo takto včas zjištěno 6 novorozenců se SMA.Chlapec díky screeningu chodí, jinak by skončil na vozíku jako jeho sestra

Reference

Externí odkazy

Stránky svépomocného občanského sdružení Asociace muskulárních dystrofiků v ČR Projekt Podpora rodin s onemocněním SMA , Dům rodin Život dětem podporuje děti se SMA Boj o záchranu dětí z kraje Sbírky na děti s SMA: žádná léčba bohužel nedokáže zázraky Haberlová, Jana: Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku. In: Neurológia pre prax, 2018;19(2), s. 106–110., dostupné online na Google scholar European Medicines Agency: New gene therapy to treat spinal muscular atrophy (corrected) Situace ohledně genové terapie Zolgensma pro léčbu SMA (Spinální svalová atrofie) – stanovisko pacientské organizace SMÁci, z.s.

Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Onemocnění pohybového aparátu Kategorie:Vzácné nemoci