Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu.http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/friedreichova-ataxie-84689
Poprvé byla popsána německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000.http://lekarske.slovniky.cz/lexikon-pojem/friedreichova-ataxie-4
Symptomy a patologie Friedreichova ataxie způsobuje horší koordinaci pohybů (ataxie), poruchy citlivosti, zhoršení rovnováhy a srozumitelnosti řeči. V některých případech může vést k cukrovce nebo ke kardiomyopatii. Příčinou je snížení hladiny mitochondriálního proteinu frataxinu v důsledku jeho mutace. Porucha nastane tehdy, když se u jednoho jedince vyskytnou zmutované geny pro tento protein (od otce i matky).
První příznaky se běžně objevují do desátého roku života. Mohou se však objevit i v předškolním věku nebo v dospělosti. U postiženého se objevuje nejprve porucha chůze a dále projevy ztráty koordinace, zhoršení sluchu a zraku, nezřetelná řeč, cukrovka, skolióza, svalová slabost v horních i dolních končetinách a někdy také zbytnění srdečního svalu. Až u 50 % nemocných je viditelná zvýšená klenba nohy.
Lidé trpící tímto onemocněním jsou často operováni v oblasti páteře a srdce. Často jsou také upoutáváni na invalidní vozík. Nemoc nemá vliv na inteligenci jedince.
Léčba Friedreichova ataxie je neléčitelná a progredující nemoc, ale rehabilitací lze její postup zpomalit. V roce 2023 se však objevil lék omaveloxolon, který mírní progresi onemocnění.
Omaveloxolon Omaveloxolon (prodávaný pod názvem Skyclarys a vyráběný pod kódem RTA 408) byl v USA schválen v únoru 2023 a v EU v únoru 2024.
Účinnost Omaveloxolonu a jeho příbuzných sloučenin se zakládá na kombinaci aktivace antioxidačního transkripčního faktoru NFE2L2 a potlačení prozánětlivého transkripčního faktoru NF-κB.
NFE2L2 spouští transkripci několika různých genů, které se přímo i nepřímo podílí na buněčném dýchání a tím pádem na produkci energeticky bohatého adenosintrifosfátu (ATP) uvnitř mitochondrií. Následkem toho omaveloxolon skrze NFE2L2 široce aktivuje mezibuněčné a mitochondriální spoje, což múže přímo podpořit vznik nových mitochondriíí a zvýšit energii.
Odkazy
Reference
Externí odkazy Pacientská organizace v ČR
Kategorie:Onemocnění pohybového aparátu Kategorie:Onemocnění centrální nervové soustavy Kategorie:Vzácné nemoci