Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR () s autozomálně recesivní dědičností. Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.
Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce.
V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 4500 narozených dětí, což při současné porodnosti znamená asi kolem 20 dětí. Onemocnění je u většiny z nich diagnostikováno díky novorozeneckému screeningu. Dříve bylo běžné, že onemocnění u většiny pacientů významně zkracovalo dobu dožití (v roce 1980 byla střední doba dožití jen asi 12 let), při současné moderní terapii se doba dožití významně prodloužila. V české populaci je frekvence nosičství mutace v genu CFTR 1:34. Pokud ale jedinec má jednu poškozenou jen jednu kopii genu a druhá kopie genu je v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.
Příznaky onemocnění Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi – Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. Devadesát osm procent mužů je neplodných. Neprospívají, mají objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice, diabetes či cirhóza jater.
Léčba Cystická fibróza byla dlouho považována za úplně nevyléčitelnou. Dnes se dokáže zlepšovat kvalita života nemocných a prodlužovat jeho délka. Léčba se soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Důležité je ale včas onemocnění poznat a začít jej komplexně léčit. Proto se v říjnu roku 2009 zavedl celoplošný screening novorozenců z kapky krve, což statisticky významně zvýšilo záchyt v časné fázi onemocnění. Důraz se klade i na důslednou hygienu. Dále se jedná o terapii nutriční, pacienti potřebují velmi dobrou výživu, aby si doplnili látky, které jejich tělo těžko tráví.
Gen CFTR Gen CFTR se nachází na chromosomu 7 (oblast 7q31), jeho délka je 250 kilobází a skládá se z 27 exonů.
Odkazy Reference
Související články Denufosol
Externí odkazy
Vitalsupport.sk – Vliv dlouhodobého podávání EPA a DHA na snížení výskytu zápalů u pacientů s cystickou fibrózou. http://www.cfklub.cz
Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Vzácné nemoci