La proteína activadora de GTPasa y los dominios 1 de VPS9, también conocidos como GAPVD1, Gapex-5 y RME-6, es una proteína que en humanos está codificada por el gen GAPVD1 .
Función GAPVD1 es un factor de intercambio de nucleótidos de guanina GTPasa Rab esencial para la activación de RAB5A durante la absorción de células apoptóticas. GAPVD1 también participa en la degradación del receptor del factor de crecimiento epidérmico. La activación de Rab5 mediada por Gapex-5 se ha implicado en la formación estimulada por insulina de fosfatidilinositol-3-fosfato de la membrana plasmática.
Estructura Basándose en la homología de secuencia, se ha demostrado que Gapex-5 de mamífero tiene un dominio GAP Ras amino-terminal, una región central de poliprolina (unión a SH3) y un dominio Rab GEF carboxi-terminal. Se ha sugerido el dominio RabGEF para activar Rab5 y Rab31.
Significación clínica Existe 20 enfermedades descritas que coinciden con GAPVD1.
Referencias
Enlaces externos Literatura del gen GAPVD1 a través de RARe-SOURCE
En Genome:GAPVD1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GAPVD1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GAPVD1
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