El cromosoma 1 es el más grande de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano y uno de los veintidós autosomas. En condiciones normales, un humano tiene dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Este cromosoma está compuesto en su totalidad de 248 387 328 pares de bases, representando aproximadamente el 8 % de la información contenida en el genoma humano.
Genes
Número de genes La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma. +Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS1 985 -- --26/10/2022HGNC2 0049621 22911/04/2025Ensembl2 0662 2881 29413/05/2024UniProt2 067 -- --05/02/2025NCBI2 0481 5951 47123/08/2024
125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 1. Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1. ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta ACTA1: codifica actina α implicada en la miopatía nemalínica ASPM: determinante del tamaño cerebral COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1 CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2 DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil) GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher) GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa GLC1A: gen del glaucoma HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil) HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria) HPC1: gen del cáncer de próstata IRF6: gen de la formación de tejido conectivo LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear Gen de la proteína D: factor Rh MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
UROD: Porfiria cutánea tarda
Brazo corto (p) AMY1B: alfa Amilasa1-B cataliza la hidrólisis de enlaces α-1,4-glucosídicos en moléculas glucídicas (1p21.1)
BCAR3 : Proteína 3 de resistencia a los antiestrógenos del cáncer. (1p22.1}
L/B/K ALP: Fosfatasa alcalina hígado/hueso/riñón se localiza en el brazo corto distal, bandas p34–p36.1 (1p34-36.1).
PADI4 : proteína tipo 4 Desaminasa de arginina (1p36.13)
TSHB: Gen codificante de la subunidad beta de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina). (1p13)
Brazo largo (q) LMNA : Lámina A/C (1q22)
ACTA1: codifica actina α-1 (1q42.13)
BCL9 : Proteína 9 del linfoma de células B (LLC). Cofactor de transcripción. (1q21)
SELL: Familia de proteínas Selectinas L, E, P. (1q24.2)
PEX11B: Proteína peroxisomal 11B (1q21.1)
SPTA1 : Espectrina alfa-1 (1q21)
Enfermedades relacionadas Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Alzheimer, tipo 40 Cáncer de Mama Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Colagenopatías, tipo II y XI Hipotiroidismo congénito Sordera, sordera autosómica recesiva 36 Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis. Factor V Leiden trombofilia Poliposis adenomatosa familiar Galactosemia Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad de Gaucher tipo 2 Enfermedad de Gaucher tipo 3 Glaucoma Hemocromatosis Hemocromatosis tipo 2 Porfiria hepatoeritropoyética Homocistinuria Síndrome Progeria Hutchinson Gilford Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Enfermedad de la orina de jarabe de arce Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa Síndrome de Muckle-Wells Enfermedad de Parkinson Enfermedad de Stargardt Feocromocitoma Porfiria Cáncer de próstata Síndrome de Stickler Trimetilaminuria Síndrome de Usher Síndrome de Usher tipo II Síndrome de Van der Woude Tumor de Wilms Distrofia corneal de Schnyder Síndrome microdeleción 1q21.1 Síndrome microduplicación 1q21.1
Referencias
Enlaces externos
Final genome 'chapter' published BBC NEWS
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