El cromosoma 3 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee poco más de 200 millones de pares de bases de longitud y representa aproximadamente el 6,5% del ADN en una célula humana.
Genes
La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
Número de genes Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS1 025 -- --26/10/2022HGNC1 03554296711/04/2025Ensembl1 0821 42680313/05/2024UniProt1 076 -- --05/02/2025NCBI1 0641 07498923/08/2024
Brazo corto (p) MLH1 P4HTM: Prolil 4-hidroxilasa transmembrana 3p21.31 Cav1.3 : canal de calcio dependiente de voltaje tipo L, subunidad alfa 1-D. (3p21.1)
Brazo largo (q) 3q22.1_ Pro-TRH (Pro-thyrotropin-releasing hormone en inglés). TRH (Tirotropin releasing hormone) Hormona liberadora de tirotropina. Enfermedades relacionadas Alcaptonuria, 1 Síndrome de Brugada Angioma cavernoso Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2 Coproporfiria hereditaria Distrofia miotónica Distrofia miotónica, tipo 2 Porfiria Síndrome de von Hippel-Lindau Síndrome de Waardenburg Autismo Nictalopía Sordera Diabetes Cáncer de ovario Talla baja Enfermedad de moyamoya Síndrome del QT largo Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Linfoma Síndrome de Moebius Epidermólisis bullosa Síndrome de Brachmann-Cornelia de Lange
Referencias
Enlaces externos Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3
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