La schwannomatosis es un trastorno genético que produce múltiples tumores no cancerosos de la vaina nerviosa, conocidos como schwannomas. Síntomas Los síntomas suelen aparecer en personas de entre 20 y 30 años, con dolor o bultos. Las complicaciones pueden incluir dolor crónico, dolores de cabeza, y debilidad. El cáncer también es un riesgo. Causa Esta condición se produce debido a mutaciones en los genes SMARCB1, LZTR1 o NF2. Por lo general, estas mutaciones ocurren durante el desarrollo temprano ; aunque también pueden heredarse de los padres. Los tumores se desarrollan a partir de células de Schwann, que normalmente forman las capas aislantes alrededor de las células nerviosas. Diagnóstico El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y la resonancia magnética, y se confirma mediante pruebas genéticas. Es un tipo de neurofibromatosis y, desde 2022, incluye la neurofibromatosis tipo II como subtipo.
Tratamiento Las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía para tumores que estén causando problemas. El control del dolor y el apoyo a la salud mental también son importantes. La esperanza de vida es normal. Frecuencia La schwannomatosis es rara. Se estima que está presente en 1 de cada 40.000 a 70.000 personas al nacer. Historia El término schwannomatosis comenzó a usarse en la década de 1950 con descripciones en personas japonesas. Otros nombres han sido neurofibromatosis 3, neurilemomas múltiples y neurilemomatosis.
Referencias
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