miniaturadeimagen|275x275px|Toma de una muestra de sangre de un bebé de dos semanas para realizarle una prueba de detección de fenilcetonuria o PKU. El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20000 o 25000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exámenes genéticos pueden causar problemas éticos o psicológicos, son usualmente acompañados por el consejo genético.
Clases El examen genético es "el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen: Monitoreo de los recién nacidos: Es utilizado después del nacimiento para identificar enfermedades genéticas que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los niños para verificar enfermedades es el más utilizado: millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Todos los estados actualmente examinan a los niños para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (una enfermedad de la glándula tiroides). Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición específica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen genético es utilizado para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición en particular basada en mutaciones y síntomas físicos. El test de diagnóstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de un examen de diagnóstico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la enfermedad. Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos. Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un bebé con una enfermedad genética o cromosómica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento. Examen predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o aún más tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad genética, pero que ellos mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con una base genética, como algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona con una mutuación de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de contraer cáncer de mama.Ncbi.gov Consultado el 23 de septiembre de 2008. Este examen también puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de síntoma. Los resultados de estos exámenes pueden proveer información sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad específica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud. Huella genética: Los exámenes de huellas genéticas utilizan las cadenas de ADN de una persona para propósitos legales. A diferencia de los exámenes descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para detectar mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar a las víctimas de un crimen o de una catástrofe, aclarar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biológicas entre las personas (por ejemplo, la paternidad). Exámenes de investigación: Los exámenes de investigación incluye la búsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de cómo trabajan los genes o el mejoramiento de la comprensión de las enfermedades genéticas. Los resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigación, no suelen estar disponibles para los pacientes o sus médicos. Examen de diagnóstico (diagnostic testing): utilizado para confirmar o desechar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de un desorden determinado. Examen forense (forensic testing): usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. A diferencia de los anteriores, no se usa para detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre personas (paternidad por ejemplo). Examen de búsqueda (research testing): incluye encontrar genes desconocidos, aprender cómo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genéticas. No están a la disposición de pacientes. Examen diagnóstico preimplantacional (preimplantation testing): es utilizado para analizar el ADN de los embriones, con el objetivo de averiguar si cumplen con las características o requisitos necesarios para su implantación en técnicas de reproducción asistida. También permiten descartar los defectos congénitos que pueden existir en dichos embriones. Se utiliza comúnmente justo antes de la implantación en técnicas como el ICSI. Dentro de este tipo examen, existen otros más específicos, siendo uno de ellos el examen de diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidías (PGT-A). El objetivo de esta técnica es buscar embriones con una complementación cromosómica normal (euploidía), durante técnicas de reproducción in vitro, descartando en el camino a aquellos embriones que presentan un número anormal de cromosomas (aneuploidías), incrementando de esta manera la tasa de éxito en los embarazos.
Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico. Salvo en este último caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los riesgos físicos asociados a la mayoría de pruebas son muy bajos.
En el ámbito forense Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judiciales-policiales e históricas, entre las cuales están:
Determinar la paternidad o maternidad. Procedencia de la Humanidad
Determinación de la paternidad
Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del niño/niña y de la madre. La combinación de las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado la secuencia del niño/niña; solo de esta manera se tendrá una seguridad, generalmente de más del 99%, sobre la paternidad del menor de edad.
Existen algunas limitaciones a la hora de realizar el test diagnóstico de determinación de la paternidad:
Degradación del ADN por factores externos como temperaturas elevadas.
Modificaciones de la muestra por la acción de inhibidores (tintes, hemoglobina, etc) y otros factores como la luz ultravioleta o sustancias como el formalheído.
Presencia de alelos desconocidos en la muestra.
Mezcla de varias muestras de ADN diferentes.
Contaminantes presentes en la muestra de ADN a analizar. Para evitar esta contaminación, es aconsejable tomar especial precaución durante la extracción, envío y almacenamiento de la muestra. Una correcta distribución y separación de las diferentes áreas de trabajo del laboratorio encargado también ayudan a evitar la contaminación.
Se han dado casos a en los que la contaminación ha acarreado importantes problemas de interpretación de resultados de pruebas genéticas, como el incidente de El fantasma de Heilbronn. Determinación de la maternidad
En algunos casos lo que se busca determinar es la línea genética materna, en este caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre transmite al hijo/hija y que solo esta transmite a sus descendientes.
Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue utilizado para conocer cómo ha evolucionado el genoma humano desde la aparición del Homo sapiens, a través de la Eva mitocondrial, la primera madre que dio origen a la humanidad moderna. De ahí que, en cierto nivel generacional, grandes poblaciones humanas comparten un mismo ancestro y ADN mitocondrial.
Procedencia de la Humanidad
En muchas ocasiones, los historiadores y sociólogos hacen uso de las pruebas de ADN para realizar estudios sobre rasgos y procedencias de determinadas poblaciones. En este caso es interesante conocer que los grandes guerreros y conquistadores de la antigüedad, son ahora los abuelos de nuestra civilización. En este sentido, la revista National Geographic ha publicado un estudio que revela que Genghis Khan pudo ser uno de los abuelos de la Humanidad.
El proceso de análisis del ADN
El proceso de análisis de secuencias polimórficas de ADN consiste en un procedimiento de secuenciación de algunas de sus regiones. Consta de los siguientes pasos: Extracción: Por medio de cualquier célula que posea núcleo se puede obtener el ADN, ya sea desde una gota de sangre, un pelo o saliva son suficientes. Para procesar dichas muestras, se añaden reactivos que rompen las membranas de las células y liberan el ADN contenido en ellas, extrayéndolo del resto de componentes celulares degradándolos o separándolos. Amplificación: Una vez seleccionados los fragmentos de ADN que interesan, a través de una técnica llamada Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se multiplican los fragmentos escogidos, obteniendo millones de copias de la región que deseamos examinar. Electroforesis: Aplicando un potencial eléctrico, se separan los fragmentos que se han amplificado según su tamaño. Utilizando potentes equipos informáticos automatizados, se visualizan los resultados en forma de bandas o picos de fluorescencia. En general, la electroforesis capilar permite analizar un mayor número de secuencias de manera más cómoda que la electroforesis en gel.