La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.M. Hernández Rodríguez: Pediatría. Ediciones Diaz de Santos, S.A., 1994
Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngea
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
Se incluye dentro del grupo de trastornos relacionados con ASAH1.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.
Referencias
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Farber Farber Farber Farber Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Lipidosis