La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos. Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores. La distonía suele acentuarse o empeorar con los movimientos voluntarios. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades.
La distonía se presenta como un síndrome neurológico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada. Descripción Las distonías son trastornos del movimiento en la que contracciones musculares frecuentes causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se traducen en posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos como son algunos de los músculos de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero. La disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es característica de las distonías, pero el dolor puede llegar a ser tan intenso, que ocasiona incapacidad laboral, volver a la persona irritable e incluso a padecer algún grado de depresión secundaria, muchas veces por falta de diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado o algún otro u otros tipos de causas que pueden llegar a ser mortales.Descripción de la Distonía
Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes neurológicos desordenados que inician las contracciones musculares. Se sospecha un defecto en la capacidad del cuerpo para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que permiten la comunicación entre las células del cerebro.
Las contracciones no ocurren durante el ejercicio físico, el sueño o el tratamiento de las distonías. Esta enfermedad puede ser de carácter hereditario, pero se presentan casos en que se desarrolla con el paso del tiempo.
Puede ser una manifestación de la enfermedad de Wernicke.
Clasificación La clasificación de las distonías puede hacerse en alguna de las siguientes dimensiones: región del cuerpo afectada, edad de aparición, evolución temporal de la enfermedad o asociación con otros síntomas. De acuerdo con la región del cuerpo afectada puede clasificarse en: Focal Segmentaria Multifocal Hemidistonía Generalizada
Distonía focal
Hay varios tipos de distonías focales y son clasificadas en la siguiente lista: Nombre Localización Descripción Anismo Músculos del recto Causa defecación dolorosa, constipación; puede ser complicada por encopresis. Distonía cervical (tortícolis) Músculos del cuello Causa que la cabeza rote hacia un lado, empujar hacia abajo el pecho o la espalda, o ambas. Blefaroespasmo Músculos alrededor de los ojos La persona experimenta un rápido parpadeo de los ojos o incluso un cierre forzoso de los párpados provocando ceguera funcional. Crisis oculógiras Músculos de los ojos y cabeza Una extrema y sostenida desviación hacia arriba de los ojos a menudo con una convergencia, causando diplopía (visión doble). Esta regularmente asociado con flexión hacia atrás y lateral del cuello y también con la boca ya sea ampliamente abierta o apretando la mandíbula. Frecuentemente un resultado de antieméticos como las neurolépticos o metoclopramida, también pueden ser causados por clorpromazina Distonía Oromandibular Músculos de la mandibular y lengua Causa distorsiones de la boca y lengua. Disfonía espasmódica / Disfonía Laríngea Músculos de la laringe Causa que la voz suene quebrada, se vuelva ronca y a veces la reduce hasta un susurro. Distonía de la mano (también conocida como calambre del escribiente) Un solo músculo o un grupo de músculos pequeños en la mano El origen de esta distonía es neurológica y no es causada por la fatiga normal. Interfiere con la realización de actividades como escribir o tocar algún instrumento musical, ya que los músculos se contraen involuntariamente, esta condición a veces es ‘específica’, porque aparentemente solo ocurre cuando se realizan ciertas actividades. La pérdida de poder controlar los músculos y tener un constante movimiento unidireccional causa dolorosos calambres y un posicionamiento anormal que hace que sea imposible utilizar las partes del cuerpo afectadas. La combinación de las contracciones blefaroespasmodicas y la distonía es llamada Distonía craneal o Síndrome de Meige.
Distonía generalizada Es conocida también como distonía idiopática de torsión. Causa la torsión de tronco y la incapacidad del movimiento. Se manifiesta al inicio de la infancia con una manifestación leve que va en aumento hasta producir la invalidez del individuo, ya que empieza en las extremidades inferiores y se empieza a expandir al resto del cuerpo. Esta en una enfermedad caracterizada por ser autosómica dominante.
Distonías dopamínicas Es un tipo de distonía que produce rigidez de los miembros afectados y que se revierte definitivamente con el suministro de dopamina.
Distonía-X Es una distonía muy severa incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona afectada quien, además, se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a los de la enfermedad de Parkinson.
Etiología Las causas de las distonías son tan variadas como sus distintas manifestaciones. Algunas son hereditarias y otras adquiridas. A nivel molecular se han descubierto múltiples genes asociados con las formas raras de distonías. A nivel anatómico, varias regiones cerebrales están implicadas en los distintos tipos de distonías, de tal forma que se plantea que la enfermedad es producto de una red de funcionamiento cerebral afectada.
Distonía primaria: se sospecha que es causada por una patología en el sistema nervioso central, principalmente originado en las partes del cerebro relacionadas con funciones motoras como los ganglios basales y la producción de neuronas de Purkinje. La causa precisa es desconocida, pero en varios casos puede ser relacionado con predisposición genética y las condiciones del ambiente.
Distonía secundaria: se podría identificar por un daño en el cerebro o por algún desequilibrio químico. Algunos casos de distonías aparecen después de un trauma, de la inducción de ciertas sustancias o como resultado de una enfermedad en el sistema nervioso como la enfermedad de Wilson.
Factores ambientales y de trabajo son posibles desencadenantes del desarrollo de las distonías focales porque aparecen de forma desproporcionada en las personas que realizan movimientos de mano de alta precisión, tales como músicos, ingenieros, arquitectos y artistas. Otros factores que pueden ser causantes de las distonías son la clorpromazina, que puede ser a menudo y malinterpretado como un ataque, y otros fármacos neurolépticos.
Genética Nombre OMIM Gen Locus Nombre alternativo DYT1 (o EOTD)
DYT1 9q34 Distonía de torsión por inicio precoz DYT2
Desconocido Desconocido Distonía de torsión autosómica recesiva DYT3
TAF1 Xq13 Distonía de torsión relacionado con el cromosoma X DYT4
TUBB4 19p13.12-13 Distonía de torsión autosómica dominante DYT5 (o DRD)
GCH1 14q22.1-q22.2 Distonía dopamínica DYT6
THAP1 8p11.21 DYT7
Desconocido 18p Distonía cervical primaria DYT8 (o PNKD1)
MR1 2q35 Discinesia paroxística nocinesigénica 1 DYT9
posiblemente KCNA3 1p Coreoatetosis episódica / espasticidad DYT10 (o EKD1)
Desconocido 16p11.2-q12.1 Discinesia episódica cinesigénica 1 DYT11
SGCE 7q21 Distonía Mioclónica DYT12
ATP1A3 19q12-q13.2 DYT13
Desconocido, cerca de D1S2667 1p36.32-p36.13 DYT14 Ver DYT5 DYT15
Desconocido 18p11 Distonía mioclónica DYT16
PRKRA 2q31.3 DYT17
Desconocido, cerca de D20S107 20p11.2-q13.12 DYT18
SLC2A1 1p35-p31.3 DYT19 (or EKD2)
Desconocido 16q13-q22.1 Discinesia episódica quinesigénica 2 DYT20 (or PNKD2)
Desconocido 2q31 Discinesia paroxística nocinesigénica 2
Cuadro clínico thumb|Hiperglucemia-induce movimientos involuntarios que, en este caso no son típicos hemibalismo, sino más bien hemicorea (como danza de movimientos de un lado del cuerpo; movimientos iniciales en el brazo derecho en el video) y bilateral distonía (''contracción lenta muscular en las piernas, pecho y brazo derecho”) en una mujer de 62 años de edad diabetes tipo 1. Los síntomas varían de acuerdo al tipo de distonía. En la mayoría de los casos, la distonía produce una postura anormal, sobre todo en el movimiento. Muchos enfermos tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares implacables debido a movimientos musculares involuntarios. Hay otros posibles síntomas motores, incluyendo el relamerse los labios.
Los primeros síntomas pueden incluir disminución de la precisión en la coordinación muscular (manifestado a veces primero en caligrafía en declive, con pequeñas lesiones en las manos frecuentes y tirar objetos), dolor tipo cólico con uso sostenido y temblor. El dolor muscular significante y los calambres pueden aparecer por mínimos esfuerzos como sostener un libro y pasar las páginas. Puede ser muy incómodo encontrar una posición cómoda para los brazos y piernas con tan solo el más mínimo esfuerzo asociado a mantener los brazos cruzados, causando un dolor significante similar al del síndrome de las piernas inquietas. Las personas afectadas pueden notar temblor en el diafragma torácico mientras respiran, o la necesidad de colocar las manos en los bolsillos, debajo de las piernas mientras se sientan, o debajo de las almohadas mientras duermen para mantenerlas quietas y reducir el dolor. El temblor en la mandíbula puede sentirse y escucharse mientras se está acostado, y el constante movimiento para evitar el dolor puede generar trituración y desgaste de los dientes, o síntomas similares al TMD. La voz puede romperse con frecuencia o se vuelve dura, lo que provoca carraspeo frecuente. La ingestión puede llegar a ser difícil y acompañada de calambres dolorosos.
Sensores eléctricos insertados en los grupos musculares afectados, mientras está el dolor, puede proporcionar el diagnóstico definitivo al mostrar señales pulsantes nerviosas que se transmiten a los músculos, aun si este se encuentra en reposo. El cerebro parece señalar porciones de fibras dentro de los grupos de músculos afectados a una velocidad de disparo de alrededor 10 Hz haciendo que pulsen, tiemblen y se retuerzan. Cuando se deba realizar una actividad intencional, los músculos se fatigan muy rápido y algunas porciones de los grupos de músculos no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en exceso o se vuelven rígidos (causando micro-lágrimas de baja carga). Los síntomas empeoran significativamente con el uso, específicamente en el caso de distonía focal y un “efecto espejo” se observa a menudo en otras partes del cuerpo: uso de la mano derecha puede causar dolor y calambres en esa mano, así como en la otra mano y piernas que no están siendo usadas. El estrés, ansiedad, la falta de sueño, usos sostenido de temperaturas frías puede empeorar los síntomas.
Los síntomas directos pueden ser acompañados por efectos secundarios de la actividad constante del músculo y del cerebro, incluyendo patrones alterados del sueño, agotamiento, cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa, problemas digestivos y mal genio. Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar una gran dificultad en adaptar sus actividades y forma de vida en una discapacidad progresiva. Los efectos secundarios de un tratamiento y medicaciones pueden también presentar cambios en las actividades normales.