El síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B.Síndrome ABCD: causas, síntomas y tratamiento medicoverhospitals.in. Consultado el 23 de mayo de 2026. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), mechón de cabello negro (Black lock hair), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.
Historia El oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) se refirió a la idea del síndrome de Waardenburg cuando examinó dos gemelos sordos. (en inglés) Cuando los científicos profundizaron las investigaciones en el síndrome, constataron que los pacientes exhibían un rango más amplio de síntomas de esta enfermedad en diferentes combinaciones; esto les ayudó a distinguir formas del síndrome de Waardenburg. Su evaluación consistió en especificar síndrome de Waardenburg de los tiposI (WS1), II (WS2), III (WS3) y IV (WS4).Seminarios de la Fundación Española de Reumatología elsevier.es. Consultado el 15 de noviembre de 2024.
Clasificación El síndrome ABCD se define como el albinismo,Abcd Syndrome (ABCDS) malacards.org. . Consultado el 23 de mayo de 2026. bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de los intestinos y la sordera.Decoding the ABCD Syndrome: Understanding, Diagnosing, and Using Genetic Testing sequencing.com. . Consultado el 23 de mayo de 2026. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipoIV, también conocido como síndrome de Waardenburg.Sindrome di Waardenburg tanzariello.it. Consultado el 15 de noviembre de 2024.
Diagnóstico Se estima que una de cada personas en Europa padecen la enfermedad.Understanding Abcd Syndrome SamEnrico, 2026. p. 10.ABCD syndrome E70.32 altmeyers.org. . Consultado el 23 de mayo de 2026. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung.Enfermedad de Hirschsprung, una revisión bibliográfica ciencialatina.org. Consultado el 15 de noviembre de 2024.
Referencias
ABCD Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades cutáneas