La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Es un error congénito del metabolismo del ciclo de la urea, provocado por una deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa, lo cual provoca acumulación de ácido arginosuccínico y amoníaco en los tejidos, el amoniaco es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso y en menor medida al hígado. Esta enfermedad se incluye dentro de los trastornos metabólicos del ciclo de la urea, junto a la citrulinemia y la argininemia. J. Dalmau, L. Aranda, R.M. Vázquez: Trastornos del ciclo de la urea. Pediatría integral 2002; 6 (8); 713-710. Consultado el 24 de diciembre de 2012. left|thumb|150px La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Epidemiología La prevalencia al nacer de la aciduria argininosuccínica (ASA) oscila entre 1/70.000 y 218.000 en todo el mundo. Referencias
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Aciduria arginosuccínica en PubMed Ensayos clínicos sobre Aciduria arginosuccínica
Categoría:Errores congénitos del metabolismo Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Trastornos del metabolismo de los aminoácidos Categoría:Enfermedades raras