GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013
Enfermedades asociadas Existen varias enfermedades que pueden estar asociadas a una mutación en el gen GJB2: Síndrome de Bart-Pumphrey. Sordera no sindrómica. Síndrome de queratitis ictiosis ceguera. Síndrome de queratitis ictiosis sordera, también llamado Síndrome KID.Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013 Síndrome de Vohwinkel.
Existen 715 enfermedades descritas que coinciden con GJB2
Referencias
Enlaces externos
En Genome:GJB2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GJB2 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GJB2
Categoría:Genes del cromosoma 13