vignette|Un cerveau atteint de leucodystrophie. Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Ce sont presque exclusivement des maladies génétiques.
Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir (parfois, on remarque une démyélinisation).
Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.
Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (croissance).
Incidence et prévalence En France, les leucodystrophies concernent 160 nouveau-nés sur les qui naissent par an, soit 3 par semaine.
Différents types de leucodystrophies Le nombre de cas en France est celui de sur le site de l'ELA.
Nom IncidencePrévalence Nombre de cas en France Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause Diagnostic prénatal Constituant de la myéline OMIM Adrénoleucodystrophie P : 1 sur à 1 sur 154 Récessive à l'X X ABCD1 Possible
300100 Adrénomyéloneuropathie 88 Récessive à l'X X ABCD1 Possible
Leucodystrophie métachromatique
93 Récessive 22
ARSA Possible 250100 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher P : 1 sur à 53 Récessive à l'X X PLP1 Possible 312080 Leucodystrophies d'origine indéterminée 132 Maladie d'Alexander Inconnue 10 Dominante 17 GFAP Possible 203450 Maladie de Canavan Inconnue 4 Récessive 13 ASPA Possible
271900 Maladie de Krabbe Inconnue 17 Récessive 14
GALC Possible 245200 Maladie de Zellweger 2 Récessive Plusieurs chromosomes en cause Possible 214100 Maladie de Refsum
5 Récessive 6q22-q24-10pter-p11.2
PEX7-PHYH Possible
266510 Défaut ou retard de myéline
20
Syndrome CACH
12 Récessive 1p34.1-2p23.32p23.3-12-14q24
EIF2B Possible
603896 Syndrome d'Aicardi-Goutières ? 1 Récessive , ? TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B & RNASEH2C Possible
225750 Leucodystrophie mégalencéphalique
Récessive 22
MLC1 Possible
604004
Diagnostic prénatal En 2011, grâce à l'association ELA qui a récolté de l'argent, on a pu trouver une forme de diagnostic. L'évolution de la maladie a été stoppée sur 3 enfants sur 4 lors d'essais, ce qui représente une très belle avancée. Cependant, tous les dégâts causés par la maladie sont encore aujourd'hui irréversibles.
Notes et références
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Voir aussi Article connexe Association européenne contre les leucodystrophies (ELA)
Liens externes
Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Maladie liée au chromosome 22 humain