La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par : une stéatorrhée ; et, plus tard : une ataxie ; une rétinite pigmentaire.
Biologiquement on note : un taux très bas de cholestérol ; un taux très bas de triglycérides ; une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose.
Notes et références
Liens externes
Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Terme médical