Le FHOD3 (pour « formin homology 2 domain containing 3 ») est une protéine de type formine. Son gène, FHOD3 est situé sur le chromosome 18 humain.
Rôle Il est exprimé dans le myocarde et permet l'organisation du sarcomère ainsi que le développement cardiaque. L'activité de cette protéine est modulée par une phosphorylation par le ROCK1 ou le CK2.
En médecine Une mutation du gène est responsable de 1 à 2 % des cardiomyopathies hypertrophiques. Des variants sont corrélés à la survenue d'une cardiomyopathie dilatée.
Notes et références Taniguchi K, Takeya R, Suetsugu S et al. Mammalian formin fhod3 regulates actin assembly and sarcomere organization in striated muscles, J Biol Chem, 2009;284:29873-29881
Ushijima T, Fujimoto N, Matsuyama S et al. The actin-organizing formin protein Fhod3 is required for postnatal development and functional maintenance of the adult heart in mice, J Biol Chem, 2018;293:148-162
Iskratsch T, Reijntjes S, Dwyer J et al. Two distinct phosphorylation events govern the function of muscle FHOD3, Cell Mol Life Sci, 2013;70:893-908
Iskratsch T, Lange S, Dwyer J, Kho AL, Dos Remedios C, Ehler E, Formin follows function: a muscle-specific isoform of FHOD3 is regulated by CK2 phosphorylation and promotes myofibril maintenance, J Cell Biol, 2010;191:1159-1172
Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM et al. Formin homology 2 domain containing 3 (FHOD3) is a genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2457-2467
Esslinger U, Garnier S, Korniat A et al. Exome-wide association study reveals novel susceptibility genes to sporadic dilated cardiomyopathy, PLoS One, 2017;12:e0172995