Les polyendocrinopathies auto-immune de type 1, 2 et 3 sont un groupe rare hétérogène de maladies auto-immunes liées, mais sans être limitées, à plusieurs organes endocriniens.
Type 1 La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive rare. Elle se manifeste principalement par une hypoparathyroïdie, une insuffisance surrénale et une candidose diffuse, occasionnellement par une alopécie. Elle peut être conjointe à d'autres manifestations auto-immunes tel que la maladie de Biermer, des dysthyroïdies, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.
Cette pathologie est dû à une mutation du gène AIRE sur le chromosome 21.
Type 2 La polyendocrinopathie auto-immune de type 2 appelée également syndrome de Schmidt est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant essentiellement par une insuffisance surrénalienne, une maladie thyroïdienne auto-immune (tel que la maladie de Basedow, la thyroïdite de Hashimoto) et/ou un diabète de type 1.
Elle peut aussi s'accompagner d'hypogonadisme, d'hypoparathyroïdie, d'hépatite auto-immune, de vitiligo, de gastrite auto-immune et d'une myasthénie grave.
C'est une maladie polygénique qui n'a été associée à aucun gène particulier.
Type 3
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes Maladie auto-immune Maladie génétique Maladie rare
Lien externe
Catégorie:Maladie auto-immune Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Endocrinologie Catégorie:Médecine interne