Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon.
Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale Trouble de l'apprentissage Croissance pondérale post natale insuffisante Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons
C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement.
Sources David R Fitzpatrick « SOX2-Related Eye Disorders » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
SOX2