L'Pour l'étymologie du terme voyez l'article Ectrodactylie sur le site du Centre national de ressources textuelles et lexicales. (également appelée « aplasie digitale » ou « adactylie »Définition de Georges Dolosi.) est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs orteils ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite « pince de crabe », ou « pince de homard ».
L'ectrodactylie est une maladie à transmission autosomique dominante : la malformation a une cause intrinsèque, génétique et dominanteP. Dechelotte et A.L. Delezoïde, Pathologie du développement - Malformations congénitales, (chapitre 5)..
Elle est parfois associée à une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux. Il existe plusieurs formes de la maladie, en association avec d'autres maladies.
L'étymologie du terme est définie par Ectro du grec ancien ἔκτρωσις, éktrōsis (avortement), et Dactylos terme lui aussi du grec δάκτυλος, dáktylos (doigt).
Galerie iconographique
Provenance Quoique isolée dans l'ectrodactylie non syndromique, cette malformation a été exceptionnellement retrouvée associée à une surdité (MIM 220600), à une aniridie (absence d'iris) ou au syndrome d'Alport.
Soins La réduction chirurgicale et l'appareillage de cette anomalie sont possibles.
Incidence L'incidence estimée de l'ectrodactylie isolée est de 1 sur .
Cas célèbres vignette|Mikhaïl Tal au championnat européen d'échecs d'Oberhausen en 1961.
Un des cas les plus célèbres est l'Américain Grady Stiles Jr (1937-1992) célèbre « homme-homard » ainsi que sa famille. L'ancien champion du monde d'échecs Mikhaïl Tal (1936-1992) n'avait que trois doigts à sa main droite.
Lord Lokhraed, guitariste et chanteur du groupe Nocturnal Depression, ne possède que deux doigts à sa main gauche.
Culture populaire
L'ectrodactylie a été évoquée dans la saison 4 de la série Nip/TuckSaison 4, épisode 3, Monica Wilder, diffusé pour la première fois en France le 15 janvier 2007., dans le film Batman, le défi (maladie du « Pingouin »), ainsi que dans la saison 4 de la série anthologique American Horror Story, avec le personnage de Jimmy Darling (interprété par Evan Peters) qui est une "bête de foire".
Sources Fiche relative sur Orphanet Le dépistage de l'ectrodactylie à l'échographie dans L'étude, « Pathologie des membres et des extrémités » de Y. Ardaens, M. Kholer, S. Manouvrier, L Dewismen, () sur le site de la Société francophone d'imagerie pédiatrique et prénatale. Une présentation de la syndactylie par le docteur Guero Notes et références
Voir aussi Dactylie
Catégorie:Maladie génétique congénitale Catégorie:Maladie en orthopédie Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Malformation des membres