La maladie de Still (parfois nommée « maladie de Still-Chauffard », consulté le 18 février 2013) fait partie des arthrites juvéniles idiopathique (AJI), dont elle représente la forme systémique (AJIs). C'est un rhumatisme inflammatoire qui touche presque exclusivement les enfants et les jeunes adultes. Elle est nommée maladie de Still de l'adulte lorsqu'elle débute à partir de l'âge de 16 ans. Toutefois, les nouvelles recommandations européennes, présentées au congrès de l'EULAR (Milan, 2023) et produites par des experts des patients pédiatriques (PRES) et adultes (EULAR) considèrent que la forme pédiatrique et la forme de l'adulte représentent une seule et même maladie, qu'il convient de nommer « maladie de Still ».
Histoire et découverte de la maladie La maladie tire son nom de celui du pédiatre (1868-1941) qui décrivit la forme infantile d'arthrite de la maladie de Still en 1897 George F Still, « On a form of chronic joint disease in children » Medico-Chirurgical Transactions, Londres, 1897;80:47-59. et version de 1941 du même article..
Anatole Chauffard (1855-1932), médecin des hôpitaux, avait observé en 1896 les symptômes décrits par Still à propos de l'arthrite infantileAnatole Chauffard, F. Ramon « Des adénopathies dans le rhumatisme chronique infectieux » Revue de médecine, Paris, 1896; 16:345, consulté le 18 février 2013. Cependant, il attribuait cette maladie à une origine infectieuse encore non déterminée. Mais tandis que la maladie était étudiée par les médecins allemands et anglais, le premier cas observé en France après Chauffard date de 1922Jacques Graber-Duvernay « Six observations du syndrome de Chauffard-Still chez l'adulte » Acta Medica Scandinavica 81:63–77. doi: 10.1111/j.0954-6820.1934.tb12459.x, consulté le 18 février 2013.. En 1937, Jean Barnay rapporte trois observations recueillies dans le service de pédiatrie du Professeur Étienne Leenhardt, à Montpellier. Selon Barnay, qui constate la présence de « streptocoque de type divers » dans les hémocultures, l'origine infectieuse de la maladie est la plus probableHenri Viallefont « Jean Barnay. La maladie de Chauffard-Still chez l'enfant (trois observations)» La Presse médicale 59:1154, consulté le 21 avril 2015..
Cette même maladie a ensuite été caractérisée en 1971 chez l'adulte par Eric George Lapthorne Bywaters EG Bywaters « Still’s disease in the adult » Ann Rheum Dis. 1971;30:121-33. , un médecin spécialisé en rhumatologieBiographie d'Eric George Bywaters (1910-2003).. Un cas d'adulte semblant atteint de la maladie de Still avait déjà été décrit en 1896 Bannatyne GA, Wohlmann AS « Rheumnatoid arthritis: Its clinical history, etiology and pathology » Lancet 1896: 1:1120-1125, cité par E. B. Larson, « Adult Still's disease--recognition of a clinical syndrome and recent experience » West J Med. 1985;142(5):665–671..
Épidémiologie Selon orphanet l'incidence de cette maladie est de 0,01 à 0,2 pour Entrée Arthrite juvénile idiopathique sur Orphanet, consulté 2013-12-15. Sa prévalence est d'environ 0,3 à 3 cas pour . Pour les adultes, la prévalence serait quant à elle de 1/100 000, avec une légère prédominance pour les femmes.
Typologie Plusieurs classifications ont été décrites. Celle de Cush comprend 4 formes phénotypiques. Plus récemment, ont été décrites deux formes basées sur le phénotype dominantes : une forme « systémique », qui touche l'ensemble des articulations et évolue par pousséesSFP (2010), Recommandations pour la prise en charge de la forme systémique l’arthrite juvénile idiopathique (maladie de Still) ; une forme « articulaire» (monoarticulaire quand elle ne touche qu'une articulation) ou « polyarticulaire » quand elle touche un grand nombre d'articulationsB. Bader-Meuniera, C. Woutersa, C. Job-Deslandrec, R. Cimazd, M. Hoferf, P. Pilletg, P. Quartiera (2010), Arthrite Juvénile Idiopathique : recommandations pour la prise en charge des formes oligoarticulaire et polyarticulaires (en dehors de la polyarthrite rhumatoïde), source: SFP (société française de pédiatrie) ; mercredi 25 août 2010. Cette dichotomie est actuellement remise en question notamment depuis l'introduction des biothérapies, utilisées précocement. Bien qu'utile, il n'est pas certain qu'une telle dissociation ait un réel substrat.
Une autre classification, basée sur le profil évolutif, propose :
une forme monocyclique (une seule poussée sans récidive), une forme polycyclique (plusieurs poussées espacées de rémissions plus ou moins longues), une forme chronique (progressive, sans rémission complète).
Symptomatologie et diagnostic Cette maladie est dite idiopathique, ce qui signifie qu'on n'en connaît pas les origines et qu'il est nécessaire au moment du diagnostic différentiel d'éliminer les autres formes d'arthrites connues, dont celles qui sont reconnues comme d'origine infectieuse, inflammatoire, auto-immune ou encore hémato-oncologique.
Forme juvénile De répartition assez égale entre garçons et filles, cette maladie débute souvent vers l'âge de cinq ans. Le début est brutal, précédé souvent par une pharyngite d'allure banale. La fièvre en est souvent le symptôme le plus marqué. Elle est élevée, peut prendre différentes formes, mais la plus caractéristique est la fièvre hectique (Irrégulière, imprévisible, avec pics frissonnants). Asthénie, anorexie, amaigrissement, l'accompagnent. L'éruption cutanée, maculeuse ou maculo-papuleuse, rose saumon, siège au tronc, au cou et à la racine des membres, mais peut s'étendre aux extrémités. Elle est parfois fugace, contemporaine des pics fébriles de survenue vespérale. Elle peut être déclenchée par grattage (signe de Kobner). Les arthrites sont parfois retardées, survenant quelques semaines ou mois après le début de la fièvre. Elles sont ensuite disséminées (polyarthrite). Elles touchent les grosses articulations mais aussi les articulations des doigts et le rachis cervical. Les adénopathies sont plus rares, sans spécificité. Une splénomégalie (rate gonflée) est possible. Une péricardite, avec ou sans myocardite, une pleurésie, des douleurs abdominales, une discrète atteinte hépatique ou rénale sont possibles. Des atteintes oculaires spécifiques : on peut trouver en cas de maladie de Still de l'enfant une uvéite antérieure sévère qui s’accompagne d’une cataracte et d’une kératite particulière (dite « kératite en bandelette »)Cours d'ophtalmologie, site du CHU de Jussieu consulté le 14 février 2013..
Forme de l'adulte
À distinguer des rechutes tardives de formes de l'enfant, la maladie de Still peut débuter après 16 ans, en général entre 20 et 40 ansJean Dudler, Sylvie Revaz « La maladie de Still de l’adulte » Rev. méd. suisse 2008;4:702-706Camillo Ribi « Maladie de Still de l'adulte » Rev Med Suisse 2008;4(154):1039-44. Consulté le 13 février 2012Forum de discussion sur la maladie de Still ..
La symptomatologie est identique, avec des complications viscérales plus fréquentes.
Selon l'association canadienne La Société de l'arthrite :
La maladie peut également, avec l'apparition de ses symptômes propres, être diagnostiquée à l'occasion du traitement d'une autre pathologie comme le VIH.
Contexte biologique Le grand syndrome inflammatoire biologique est constant, plus ou moins complet. S'y inclut une anémie microcytaire. La grande polynucléose neutrophile est évocatrice. Les tests rhumatoïdes et les anticorps antinucléaires sont généralement négatifs. L'augmentation très importante de la ferritine plasmatique avec chute du pourcentage de ferritine glycosylée (<20 %) est un test utile pour étayer le diagnostic. La maladie de Still est classée parmi les maladies autoinflammatoires complexes (ou polygéniques) avec une physiopathologie encore mal connue.
Évolution Excepté les formes monocycliques qui ne récidiveront jamais (ce qui est impossible à prévoir au début), la maladie de Still est une maladie chronique. Les poussées de la maladie sont de formes et durées variables, raison pour laquelle elle est considérée comme imprévisible puisque les rémissions peuvent être longues, comme les poussées courtes et récurrentes, des guérisons peuvent être envisagées dans 65 à 75 % des cas suivis. Il peut y avoir de longues rémissions. Les rechutes même tardives sont toujours possibles. L'apparition tardive d'une amylose AA (devenue très rare dans ce contexte) peut grever le pronostic.
Traitement Dans la mesure où la maladie consiste dans le déclenchement de symptômes immunitaires sans cause identifiable, il n'y a aucune contre-indication à traiter les symptômes, sous réserve d'avoir correctement réalisé l'enquête diagnostique.
Les traitements actuels consistent en anti-inflammatoires, biothérapies et, parfois, immunosuppresseurs. L'aspirine à forte dose n'est plus le traitement de première intention. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont généralement utilisés dans les phases très précoces, pour soulager le malade en attendant de compléter la démarche diagnostique. La corticothérapie (cortisone) à dose efficace est le traitement de référence de la maladie de Still, son inefficacité doit conduire à remettre en question le diagnostic. Sa durée est désormais bien codifiée avec une cible de sevrage à 3 mois. Les traitements anti-cytokiniques, notamment ceux ciblant l'interleukine-1 comme l'anakinraMais il y a un risque d'infections graves associé au traitement par le Kineret selon la notice de MedEffet du 21 avril 2009 : « Des infections fongiques graves, comme l'histoplasmose, la coccidioïdomycose et la blastomycose, touchant les poumons et se répandant parfois à tout le corps (infection fongique envahissante) ont été signalées chez des patients recevant un antagoniste du TNF, dont ENBREL® . Chez certains patients, ces infections fongiques n'ont pas été reconnues au début, ce qui a retardé le traitement. Certains patients sont morts à cause d'une infection fongique envahissante. Si vous prenez un antagoniste du TNF, vous devez aviser votre médecin si vous avez des symptômes comme une fièvre, une fatigue, une perte de poids, des sueurs, une toux ou une difficulté à respirer. Vous devez également mentionner à votre médecin si vous avez habité, travaillé ou voyagé dans des régions où ces infections sont courantes», et la notice du 17 décembre 2002 qui associé avec l'étanercept d'infections graves plus élevé par rapport au groupe ne recevant que le étanercept: « Cette étude a montré que les patients recevant Kineret® et l'étanercept de façon concomitante présentaient une incidence plus élevée d'infections graves que ceux recevant uniquement l'étanercept, sans pour autant présenter d'avantage clinique. Les résultats de cette étude ont confirmé le taux d'infections graves déjà signalé dans une étude d'envergure limitée dans laquelle Kineret® était ajouté au traitement de patients recevant déjà l'étanercept ». et le canakinumab, ou ceux ciblant l'interleukine-6 comme le tocilizumab, sont les traitements les plus efficaces. Ils doivent être introduits précocement chez les patients ayant une réponse insuffisante à la cortisone.
En France, les recommandations pour le traitement de la maladie de Still sont diffusées par l'HAS via le Protocole National de Diagnostic et de Soins, depuis 2017. De nouvelles recommandations européennes produites par des experts des patients pédiatriques (PRES) et adultes (EULAR) ont été diffusées en 2023 lors du congrès de l'EULAR.
Associations et initiatives privées Pour venir en aide aux personnes malades, il existe : une association belge Polyar dédiée entre autres à la forme infantile de la maladie de StillSite de l'association Polyar ; une association canadienne La Société de l'arthrite dédiée entre autres à la forme infantile de la maladie de StillSite de l'association la Société de l'arthrite et sa page en français sur la maladie de Still et en anglais, consultés le 13 février 2013 ;